神經性肌強直是指由周圍神經病變引起的自發性、連續性、肌肉活動性疾病，是一種少見的慢性、進行性、神經肌肉疾病，又稱Isaacs綜合徵、連續性肌纖維活動、伴肌肉鬆弛障礙的肌顫搐等。常見於青少年，男女均可發病，部分患者有家族遺傳史。本病起病緩慢，進行性加重，臨床特徵為肉眼可見肩部、大腿、小腿肌肉不自主連續顫動，輕者睡眠後可減輕或消失，重者睡眠中仍可出現。
基本介紹
- 別稱：Isaacs綜合徵、連續性肌纖維活動、伴肌肉鬆弛障礙的肌顫搐等
- 英文名稱：neuromyotonia
- 就診科室：神經內科
- 多發群體：常見於青少年，男女均可發病
- 常見發病部位：肌肉
- 常見病因：由周圍神經病變引起
- 常見症狀：肌僵硬、痙攣、顫搐、無力和肌弛緩延遲等
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,併發症,治療,預後,
病因
神經性肌強直的病因可分為先天性與後天獲得性，以後者多見。先天性神經性肌強直與KCNA1基因編碼的電壓門控試鉀離子通道異常有關。後天獲得性神經性肌強直與產生了針對自身神經肌肉接頭的Anti-VGKCb自身抗體有關，同樣影響鉀離子通道的正常功能。國內有本病伴發右腎門旁透明細胞癌伴囊性變的報導，此外，部分患者合併胸腺瘤、支氣管癌及鼻咽癌。故本病和副腫瘤綜合徵及自身免疫障礙可能有一定的關係。
肌電圖顯示纖顫電位、正相電位和運動及感覺傳導速度減慢，套用肉毒素阻滯外周神經可使肌電活動消失。
多數患者肌肉及腓腸神經活檢顯示正常。部分患者肌活檢可見肌纖維大小不均，出現角纖維及肌纖維肥大，小群肌纖維萎縮，肌核增多，ATP酶染色顯示Ⅰ型肌纖維同型肌群化及Ⅱ型肌纖維萎縮，提示神經源性損害。腓腸神經活檢見有髓纖維減少，節段性髓鞘脫失，軸突變性及芽生，施萬細胞增生等改變。
臨床表現
臨床主要表現為受累肌肉出現肌僵硬、痙攣、顫搐、無力和肌弛緩延遲,肌電圖檢出自發性、持續性運動單位放電活動。在休息狀態下仍表現活躍的運動神經元電位，通常見於神經性肌強直和stiff-man綜合徵。
神經性肌強直的病變部位可以是局部或全身，常影響面部和四肢，睡眠、神經阻滯、麻醉等手段無法阻止肌肉僵直，肌電圖檢查是較為重要的檢查方法。
本病起病緩慢，進行性加重，特徵為肉眼可見肩部、大腿、小腿肌肉不自主的連續顫動，有時顫動較緩慢，呈波浪式，稱為顫搐。上述肌肉連續顫動可持續數分鐘至數小時，偶可累及口、咽、面部及呼吸肌。輕者睡眠後可減輕或消失，重者睡眠中仍可出現。其次，運動患肢或重複運動後，肌肉轉僵硬，出現肌肉痙攣性疼痛，持續數分鐘至數小時方能鬆弛，酷似肌強直，肌肉叩診不出現肌丘，稱假性肌強直。病程發展數年後，因腕及手部肌肉持續性收縮呈爪狀，足部肌肉痙攣，以致行走時，足趾先著地，姿勢異常。此外，有多汗及大汗。肌電圖顯示束顫電位呈雙重波、三重波或多重波，僵硬肌肉呈持續性、不規則地運動電位，波幅及形狀變化較大，隨著運動可誘發強烈的發放，並持續於肌肉鬆弛過程中，運動及感覺傳導速度減慢。
檢查
血清肌酶檢查和血清電解質檢查有助於鑑別診斷。肌電圖顯示束顫電位雙重波、三重波或多重波。多數患者肌肉及腓腸神經活檢顯示正常。部分患者肌活檢可見肌纖維大小不均，出現角纖維及肌纖維肥大，小群肌纖維萎縮，肌核增多，ATP酶染色顯示Ⅰ型肌纖維同型肌群化及Ⅱ型肌纖維萎縮，腓腸神經活檢顯示繼發性髓鞘脫失及軸突變性，肌肉病理呈神經源性損害。
診斷
根據患者多為青少年或成人，臨床特點為不自主肌肉顫動，活動後肌肉變僵硬及疼痛，伴大汗即應考慮本病。肌電圖檢查顯示持續性電活動即可診斷，肌肉及腓腸神經活檢有助鑑別診斷及了解病因。少數患者可伴發內臟癌腫，故應對患者仔細全面檢查。
