破損基因,是英美研究人員分析人體基因組時發現的人體中由於突變或者DNA序列變化而不能指導蛋白質生成的基因,每人身上大約有100個破損基因。
基本介紹
- 中文名:破損基因
- 外文名:The damaged gene
- 拼音:posunjiyin
- 來源:英美研究人員
概述,特徵,研究,
概述
研究人員分析歐洲、東亞和西非185個人體基因組,查看了可能破損的近3000個基因,即由於突變或者DNA序列變化而不能指導蛋白質生成的基因。他們的研究成果,刊載於2012年一期《科學》上,研究人員報告,藉助多種測試方法,最終確認了1285個破損基因,且人均攜帶大約100個破損基因。
在此之前基因組測序項目顯示,即使在身體非常健康的情況下,人體也可能攜帶數百個破損基因,只是當時並未確定具體數字。
特徵
破損基因不活躍,在人體有多種不同表現特徵,但多數都無關緊要;某些基因在某類人群中普遍不活躍,這些人的共同特質可能是血型或者有嗅出特殊氣味的能力。
研究發現,26個破損基因與囊胞性纖維症等嚴重疾病關聯;21個破損基因可能引發疾病,因為它們關乎人體重要蛋白質的形成,卻未見與疾病的直接關聯。
研究
研究人員發現,185人中,每人有大約20個基因的兩個等位基因全部破損,意味著這個基因的功能完全喪失。
總體而言,253個基因的兩個等位基因全部破損,占基因總數的大約1%。這說明,至少1%的人體基因能夠關閉,不會引發嚴重疾病。
總體而言,253個基因的兩個等位基因全部破損,占基因總數的大約1%。這說明,至少1%的人體基因能夠關閉,不會引發嚴重疾病。