短指短趾[畸形]是1995年全國科學技術名詞審定委員會公布的醫學名詞。
基本介紹
- 中文名:短指短趾[畸形]
- 外文名:brachydactyly
- 所屬學科:醫學_醫學遺傳學
- 發布時間:1995年
短指短趾[畸形]是1995年全國科學技術名詞審定委員會公布的醫學名詞。
短指短趾[畸形]短指短趾[畸形]是1995年全國科學技術名詞審定委員會公布的醫學名詞。發布時間 1995年,經全國科學技術名詞審定委員會審定發布。出處 《醫學名詞 第三分冊》
手指畸形(Finger deformities)多數與遺傳有關。上肢橈側和下肢脛側的多指(趾)、並指(趾)以及短指畸形常與基因異常有關。分類 多指(趾)多指(趾)是最多見的先天性畸形之一。有些贅生指(趾)是有遺傳性的,例如,中指和小指的贅生指則為常染色體顯性遺傳畸形。第4指,即環指,中指和小指畸形各有獨特表現。復...
短趾畸形 短趾畸形(brachydactylia)是1997年公布的醫學名詞。公布時間 1997年,經全國科學技術名詞審定委員會審定發布。出處 《醫學名詞 第六分冊》第一版。
粗短指趾、手足呈鍬樣、短肢畸形、矮壯身材(成年後平均身高148cm)、頭短方圓、頸短粗、胸廓寬大,X線顯示四肢骨骼發育遲緩。3.智力正常。檢查 1.實驗室檢查 一般血常規、尿常規、便常規檢查,結果均正常。2.輔助檢查 (1)X線檢查手部掌骨和指骨呈對稱性縮短和增寬,腕部骨化延遲,足和趾亦處於骨化延遲過程。
1.早期表現在關節明顯變大、出現短指(趾)畸形之前,早期症狀、體徵多缺乏特徵性。根據大量調查和隨訪觀察,以下幾種表現值得重視。(1)關節疼痛:往往為多發性、對稱性,常先出現於活動量大的指關節和負重量大的膝、踝關節。病人感覺為脹痛、酸痛或骨縫痛。(2)指末節彎曲:即第2、3、4指的末指節向掌心方向彎曲...
2.一般表現 粗短指趾、手足呈鍬樣、短肢畸形、矮壯身材(成年後平均身高148cm)、頭短方圓、頸短粗、胸廓寬大,X 線顯示四肢骨骼發育遲緩。3.智力正常。疾病病因 本病徵遺傳方式為隱性遺傳,也有認為是顯性遺傳。病理生理 本病徵可有家族史,為遺傳性疾病,症狀可全部表現或部分表現。系因中胚葉組織過度增殖,增生...