相關性研究是一個學術性的研究。它用來測試一個因子和結果的關係。例如,研究人員在飲咖啡和降低患2型糖尿病風險的研究中發現了一個相關性。
遺傳相關性研究是一個特別的相關性研究。它檢測一個特別的基因或SNP序列與某種疾病或個人特質(例如眼睛顏色或運動能力)的關係。
注意的是,一個因子(如基因或SNP)和一個結果之間發現相關性並不意味著這個因子就一定會導致該結果。例如,在以上的2型糖尿病實驗中,我們不能說在某個特定的個人中,飲用了咖啡就一定會降低患2型糖尿病的風險。因為該人雖然飲用了咖啡,但是有可能沒有飲用足夠的果汁,而且減少的糖的攝入也可能降低患2型糖尿病的風險。相關性研究通常是建立因果聯繫的第一個研究。