《病理性近視致病基因的篩選和功能研究》是依託電子科技大學,由龔波擔任醒目負責人的青年科學基金項目。
基本介紹
- 中文名：病理性近視致病基因的篩選和功能研究
- 依託單位：電子科技大學
- 項目類別：青年科學基金項目
- 項目負責人：龔波
項目摘要,結題摘要,
項目摘要
病理性近視(Pathological myopia, PM)是致盲的主要原因之一。由於PM發病機理不清，迄今為止尚無有效的PM預防和治療手段，對PM的病因、病理機制的研究顯得意義深遠。綜合國內外對PM的相關基因位點的不同報導，提示PM存在高度的遺傳異質性。我們收集了近1000例PM患者和1200例對照樣本以及11個PM家系，並已完成其中100病例和200對照的外顯子組測序(Exome sequencing)，從中篩選出了部分陽性基因/位點(如VPS13C等)。本項目在現有研究基礎上，對已篩選的陽性基因/位點，通過進一步擴大樣本量進行驗證和分析，旨在發現新的PM致病基因，並對致病基因進行體內、體外功能研究以揭示PM發病機制，為PM的預防和治療奠定基礎。
結題摘要
病理性近視(Pathological myopia, PM)是致盲的主要原因之一。由於PM發病機理不清，迄今為止尚無有效的PM預防和治療手段，對PM的病因、病理機制的研究顯得意義深遠。本研究收集了1000例PM患者和1200例對照樣本，已完成包括COL1A1和MMP2等候選基因在中國漢族人群PM的關聯分析。研究證實了COL1A1基因內含子區域的rs2075555和rs2269336在中國人群中和PM沒有顯著相關性。同時，驗證了 20個MMP2基因的標籤SNP在400例PM病例組和400例對照組中的關聯性，並通過Sanger測序方法，對MMP2基因的所有外顯子編碼區域在200例PM病例組和200例對照組中進行測序，證實了MMP2基因在PM形成中不起主要作用。這些研究有助於了解PM的發病機制。
