異位ACTH綜合徵

庫欣綜合徵又稱皮質醇增多症，是由各種原因引起的腎上腺皮質長期分泌過量皮質醇引起的一個症候群，由多種病因引起。異位ACTH綜合徵是庫欣綜合徵的病因之一，是指非垂體和腎上腺性的庫欣綜合徵。多見於APUD瘤，如小細胞支氣管肺癌，不同部位的類癌，還有胰島癌、甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤、成神經細胞瘤、黑色素瘤等。非APUD瘤，如肺腺癌、鱗狀細胞癌、肝癌也可引起。

基本介紹

• 英文名稱：ectopic ACTH syndrome
• 就診科室：內分泌科
• 多發群體：男性
• 常見症狀：色素沉著、高血壓、水腫等

病因

病因不明。多見於APUD瘤，如小細胞支氣管肺癌。不同部位的類癌，還有胰島癌、甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤、成神經細胞瘤、黑色素瘤等。非APUD瘤，如肺腺癌、鱗狀細胞癌、肝癌也可引起。

臨床表現

本綜合徵有兩種類型。一種類型主要為小細胞肺癌患者，多見於男性。由於病程短，病情重，消耗嚴重，不出現向心性肥胖、紫紋等Cushing綜合徵症狀，而主要表現為明顯的色素沉著、高血壓、水腫，嚴重低血鉀伴肌無力，糖尿病伴煩渴、多飲、多尿、體重減輕。

另一類型為肺、胰、腸類癌等。病程較長，病情較輕，且類癌體積常較小。因而臨床上可表現為較典型的Cushing綜合徵，需和垂體性Cushing病相鑑別。有明顯的低血鉀性鹼中毒。類固醇性糖尿病常見，色素沉著較垂體性Cushing病多見。

診斷

先定性診斷庫欣綜合徵，再尋找庫欣綜合徵的定位證據。可用大劑量地塞米松抑制試驗、靜脈取血或生長抑素顯像、PET等手段。

鑑別診斷

與垂體性庫欣綜合徵相鑑別，異位促腎上腺皮質激素（ACTH）綜合徵患者血漿ACTH水平較垂體腫瘤高，同時由於其垂體ACTH分泌受到抑制，由垂體外腫瘤產生的ACTH一般不被大劑量地塞米松抑制，甲吡酮抑制皮質醇合成時，垂體ACTH腺瘤ACTH分泌增加，而分泌ACTH的異位腫瘤不出現此種反應，促腎上腺皮質激素釋放激素（CRH）可刺激大多數垂體腺瘤患者的ACTH釋放，但在異位ACTH綜合徵患者則無此作用，異位分泌ACTH腫瘤檢測常依賴於胸腹部CT及MRI，依賴垂體ACTH的庫欣病患者，垂體附近ACTH濃度較被稀釋的周圍靜脈中ACTH高，故亦可用兩者比值（IPS/P）對兩種疾病鑑別。

治療

引起異位ACTH綜合徵的異位腫瘤如能早期發現並行根治性切除，一般預後較好。但臨床上有很大一部分患者不能及時找到異位腫瘤，此時的高皮質醇血症會嚴重威脅患者生命，因此可考慮行雙側腎上腺次全切除，術後輔以皮質激素替代治療。也可考慮使用口服藥物阻斷腎上腺皮質激素合成。