甲亢性周期性麻痹是常染色體顯性遺傳，有不完全外顯率。
基本介紹
- 別稱：甲亢型周期性麻痹
- 多發群體：7～21歲
- 常見病因：常染色體顯性遺傳
- 常見症狀：肌肉僵硬
症狀表現,診斷依據,病理說明,
症狀表現
家族史明顯，但散發病例也有報告。據報導88%病例首次發病在7～21歲，北京兒童醫院曾見一例患兒發病是4歲，與國外報導相符。男孩多見。發作間歇期患兒多無任何症狀，無肌萎縮。間歇期可自數日至數年不等。發生麻痹的時間不定，以睡醒及休息時多見。過食碳水化合物、受涼、精神緊張、外傷、感染及經期等均為誘發因素。有時可因肢體浸入冷水而誘發局部弛緩性麻痹。將該肢體繼之侵入溫水後可漸緩解。
發作前往往有前驅症狀，如肌肉僵硬，疲乏，四肢知覺異常，睏倦，頭痛等，或於發作前一日有興奮、神經過敏、憂慮、煩渴等症狀。較大兒童對於發病及其嚴重程度多能預知。麻痹常自四肢近端肌肉開始，尤其常見的首發症狀是雙下肢無力，也可延及肢體遠端。麻痹範圍大小不一，從幾個肌群乃至全身。輕者僅有全身乏力，尚可行走；重者除顏面肌，眼肌，與發音和言語有關的肌群、膈肌、括約肌外，全身的骨骼肌均可受累。麻痹程度可為完全性或不完全性。如麻痹範圍廣泛者，有時可致呼吸障礙，心界擴大或心力衰竭。發作期間腱反射減退或消失感覺正常，知覺及意識亦無變化。每次發作持續時間短至1～3小時，多則6～24小時，個別病例可長達1周左右。
1891年Oppenheim首先報導周期性麻痹患者可發生永久性肌病。可見於兒童，青少年及成年人。北京兒童醫院曾確診一例，其臨床表現為慢性進行性近端肌無力和肌萎縮，尤以盆帶肌，股四頭肌無力為著，肩帶肌和頸肌相對較輕。本病輕者多被忽視，重者可波及肢體遠端肌群，甚至喪失肌肉功能，只能坐輪椅或臥床不起。據報導，永久性肌病與麻痹發作的頻數及嚴重程度無關；但與年齡密切相關，年齡越大，該病發生率越高，症狀更重，由此支持本病實質為肌肉組織進行性受損的觀點。
當麻痹發作時，患兒血清鉀可降低，心電圖示P-R與2-T間期延長，出現u波，ST段下降及T波低平、倒置等。發作期間肌電圖可顯示肌原性受損。本病可反覆發作，嚴重者常死於心力衰竭或呼吸障礙。一般說，中年後有發作減輕的傾向。
診斷依據
①病史提供發作性骨骼肌弛緩性麻痹而無感覺障礙。②發作時血清鉀低於3.5mmol/L。予鉀鹽治療有效；③排除其他疾病所致繼發性低血鉀麻痹。
對個別疑似病例在心電圖監護下，進行葡萄糖誘發試驗可有助診斷。試驗前患兒血鉀及心電圖正常，然後患兒口服葡萄糖50克（2g/kg），同時皮下注射胰島素10u（0.4u/kg）後，每隔1小時觀察肌力，血鉀及心電圖變化。如果在觀察過程中，患兒出現肢體無力，血清鉀遞減至3.5mmol/L以下，說明本試驗結果陽性。該法簡便易行，安全可靠。但實驗結果陰性也不能完全排除本病，因試驗時某些患兒可不對葡萄糖和胰島素產生反應。對首次發作者，應與急性多發性神經根炎，多發性肌炎，以及其他原因所致繼發性低血鉀性麻痹相鑑別。
病理說明
病因尚未明確，認為與鉀離子濃度在細胞內外的波動有關。由於發作前鉀排出量未見增加，故推測發作期血清鉀降低可能系因血鉀移向肌細胞所致。電生理研究證實，肌細胞外鉀濃度降低時，肌膜處於超極化狀態。肌肉對神經的刺激反應降低，可能導致肌肉麻痹。病理學所見，於發作期間進行肌肉活檢發現，肌漿空泡形成，空泡內含有糖原，提示本病可能為肌纖維內碳水化合物代謝缺陷所致，當肌肉功能恢復，空泡即消失。一般本病發作間期的肌活檢應顯示正常。當病變成為不可逆時，則為永久性肌病（permanent myopathy，PM），因而PM患者即使在發作間期肌活檢也可見到空泡等變性改變。
