產前預診斷

產前預診斷是遺傳病診斷的一個重要方面，在嬰兒出生以前通過穿刺取得羊水或絨毛組織。進行染色體檢查、特異的酶活性或代謝產物測定，或進行DNA分析對胎兒的發病情況作出判斷，決定是否需要進行人工流產以終止妊娠，這在減少遺傳病患兒的出生，提高人口素質方面具有重要意義。

尤其在目前人類對大多數遺傳病還不能進行有效治療的條件下，用終止妊娠來防止遺傳病患兒的出生更具有突出的意義。由於 B型超聲掃瞄器的廣泛套用和技術的提高，在產前預診斷，尤其是發育畸形的診斷上有很大的價值。胎兒鏡也開始套用於產前預診斷。產前預診斷主要從四個方面來檢測胎兒是否患有先天性/遺傳性疾病: