《現代臨床分子細胞遺傳學技術》是2002年四川大學出版社出版的圖書，作者是丁顯平。
基本介紹
圖書信息,內容簡介,圖書目錄,
圖書信息
作 者：丁顯平 主編
出 版 社：四川大學出版社
出版時間：2002-7-1
版 次：1
頁 數：231
字 數：340000
印刷時間：2002-7-1
I S B N：9787561424360
包 裝：平裝
內容簡介
本書在簡要介紹人類基因組與醫學遺傳學基本理論的基礎上，著重介紹了醫學細胞遺傳學與醫學分子遺傳學的常用技術、新進展、新方法，並較詳細地闡述了該領域實驗室質量控制的要求和規範，是一本理論緊密聯繫實際的、在建立和開發相關實驗診斷技術的工作中具有重要參考價值的好書。
本書的編者均是多年從事相關領域研究和臨床工作的專業人員，有系統的理論知識和豐富的實踐經驗。該書的編排和內容儘量靠近臨床，所涉及的大部分技術均有詳細的實驗操作步驟和臨床套用的範圍介紹，是一本實用性較強的工具書。該書適合的讀者群是醫學院校的師生、研究生，以及臨床檢驗專業人員和臨床醫師等。
圖書目錄
第一章 人類基因組基本知識
第一節 從DNA到人類基因組
一、DNA的化學組成與分子結構
二、基因的概念、結構、化學本質與生物學功能
三、DNA複製的特點與遺傳信息流動的基本規律
四、DNA變異與基因突變
第二節 人類基因組的結構和功能
一、人類基因組的總體構成
二、核基因組
三、線粒體基因組
第三節 細胞的有絲分裂和減數分裂
一、細胞周期與有絲分裂
二、減數分裂
第二章 醫學遺傳學基本知識
第一節 單基因遺傳與單基因病
一、單基因病的概念與分類
二、不同於孟德爾遺傳規律的遺傳現象
三、常見單基因病舉例
第二節 多基因遺傳與多基因病
一、多基因遺傳的特點
二、多基因病的概念與遺傳特徵
第三節 腫瘤與遺傳
一、體細胞突變學說
二、癌基因學說
第四節 染色體畸變與染色體病
一、人類染色體
二、染色體畸變
三、染色體病及其主要特徵、分類
四、異常染色體攜帶者
第五節 遺傳性疾病基因診斷的原則及途徑
一、遺傳性疾病基因診斷的原則
二、基因檢測的標本製備
三、基因突變的檢測
第三章 常用染色體製備技術
第一節 外周血淋巴細胞培養及染色體製備
一、培養基的準備
二、採血接種
三、培養
四、收穫
五、微細胞遺傳學技術
第二節 羊水細胞培養及染色體製備
一、羊膜腔穿刺的時間
二、羊水的抽取
三、羊水細胞培養及染色體製備
四、羊水細胞培養中存在的問題
五、羊膜腔穿刺的適應證和禁忌證
第三節 絨毛細胞的染色體製備
一、絨毛的取材
二、絨毛的識別
……
第四章 醫學細胞遺傳學檢驗的質量控制
第五章 核酸提取技術
第六章 基因體外擴增技術
第七章 核酸雜交檢測技術
第八章 基因突變分析技術
第九章 基因連鎖分析技術
第十章 核酸定量螢光實時檢測技術
第十一章 DNA序列測定技術
第十二章 基因晶片技術
第十三章 臨床分子遺傳學檢驗的質量控制
