煙醯胺單核苷酸腺苷轉移酶1

基本介紹

• 中文名：煙醯胺單核苷酸腺苷轉移酶1
• 基因的突變：導致萊伯先天性黑蒙症
• 基因編碼：NMNAT1
• 性質：酶

煙醯胺單核苷酸腺苷轉移酶1，是煙醯胺腺嘌呤二核苷酸生物合成中一種關鍵的酶，在人類中由NMNAT1基因編碼。除了脾臟，NMNAT1在人體其他組織器官中均有表達。小鼠中NMNAT1基因的缺失導致胚胎期死亡。
NMNAT1基因的突變可導致萊伯先天性黑蒙症。一些患者具有特異性的黃斑退化症狀。