微衛星無效等位基因也稱啞等位基因, 是指排除DNA質量和PCR(polymerase chain reaction)技術問題, 某位點無可見的擴增條帶或擴增條帶少於預期值(二倍體生物常為1–2條帶)。
無效等位基因（null allele）是基因突變後基因功能消失或者重新帶有新的功能（如抗生素抗性等）的原等位基因位點的DNA序列。(amorph )一種突變的形式，突變後的基因不能指令合成有功能的蛋白質....
微衛星無效等位基因主要是由於SSR側冀序列突變等導致基因無法正常擴增, 它可以通過改變引物與側翼序列的結合位點來消除或避免。如果新引物能有效擴增某基因片段, 此時該位點就不存在無效等位基因。可見, 微衛星無效等位基因與引物的結合位點(變異)直接相關, 並非基因本身的自然特性。
互補基因 若干非等位基因只有同時存在時才出現某一性狀，其中任何一個發生突變時都會導致同一突變型性狀，這些基因稱為互補基因。異位顯性基因 影響同一性狀的兩個非等位基因在一起時，得以表現性狀的基因稱為異位顯性基因或稱上位基因。累加基因 對於同一性狀的表型來講，幾個非等位基因中的每一個都只有部分的影響，...
錯義突變可以產生無效等位基因，其表型的產生可能是由於單倍劑量不足。另外，錯義突變的基因也可能是通過顯性負效應而出現的BPES表型。這個錯義突變發生在forkhead區域的側面和富含丙氨酸區域。導致BPES表現的突變多發生在編碼序列，並直接影響蛋白質的結構和功能。Vincent等報導了1例同時患有BPES（散發病例）和雙側Ⅰ型...
無效純合子 一個基因座上的兩個等位基因均缺失或失活的個體。
基因與DNA就像是每個人的身份證，可他又是一個人的先知，因為它決定著身體的衰老、病變、死亡的時間。獨立性 某一基因位點的一個等位基因發生突變，不影響另一個等位基因，即等位基因中的兩個基因不會同時發生突變。①隱性突變：當代不表現，F2代表現。②顯性突變：當代表現，與原性狀並存，形成鑲嵌現象或嵌合體。...
基因攜帶的特定遺傳信息轉錄給信使核糖核酸(mRNA)，在核糖體上翻譯成多肽鏈，多肽鏈摺疊成特定的蛋白質。其中有的是結構蛋白，更多的是酶。基因正是通過對酶合成的控制，以控制生物體的每一個生化過程，從而控制性狀的發育。③可變性。基因可以由於細胞內外誘變因素的影響而發生突變。突變的結果產生了等位基因和復等位...
截短了的蛋白橫跨整個氨基末端，缺乏疏水核心及羧基末端，有趣的是SKCa3氨基末端區域包含有兩個公認的多鹽基核心局部信號[nuclear localizing signals (NLS)]，正如先前所報導許多包含有多聚谷氨酸重複序列致病等位基因可能正是這些突變蛋白質所造成的，它們或單獨或與正常等位基因的蛋白質產物相結合。鑒於這些通道蛋白的...
amorphic，英語單詞，主要用作形容詞，作形容詞時譯為“無定形的；無條理的”。短語搭配 amorphic soil[土壤] 幼年土 ; 詳細翻譯 amorphic gene 無效等位基因 ; 無效基因 ; 詳細翻譯 amorphic personality 無定型人格 amorphic allele 無效等位基因 Amorphic Winged 唱片名 Ani amorphic Cup 變形杯 autosomal ...
按照基因功能改變分類 功能喪失突變 也稱失活突變，導致基因產物具有較少或完全沒有功能（部分或完全失活）。當等位基因完全喪失功能（無效等位基因）時，它通常被稱為無定形突變，與此類突變相關的表型通常是隱性的。功能獲得性突變 也稱為激活突變，改變的基因產物，使其功能變強（增強激活），甚至被不同的異常...
這一抗原受X染色體短臂上Xg座位控制，有兩個等位基因Xg2和Xg,Xg是無效等位基因,表型可以是Xg(a+)或Xg(a-)。Xg2是迄今所知X連鎖的紅細胞抗原。如果父親是Xg(a+),母親是Xg(a-)，則所有女兒都將是Xg(a+)，所有兒子都將是Xg(a-)。如果父親是Xg(a-)，母親是Xg(a+)，則子女可能都是Xg(a+),也可能半...
ATM基因突變使受損細胞持續處於分裂期，受損的DNA在細胞不斷分裂過程中其DNA不但得不到修復，更容易發生進一步斷裂。細胞端粒有縮短的現象，導致細胞凋亡。此可解釋共濟失調毛細血管擴張綜合徵患者對放射性高度敏感性及小腦Purkinje細胞死亡誘發的進行性小腦共濟失調。根據無效等位基因優勢原理，突變形式不同可導致臨床表型的...
HLA-G與病毒感染據認為HLA-G分子可與病毒來源的抗原肽結合,並把它們遞呈給母體免疫系統,引起被感染胎兒組織溶解.因此,它可能在人類巨細胞病毒(humancy-tomegalovirus,CMV)感染中發揮一定作用,與習慣性流產有關.已有報導顯示,兩個患有習慣性流產的婦女是無效等位基因HLA-G*0105N的純合子.人類CMV可調節HLA-G表達,...
單個鹼基的取代是突變的主要形式，最常發生的是COL1A1或COL1A2上甘氨酸的密碼子被其他胺基酸的密碼子所取代，而甘氨酸是三股螺旋中每條α鏈上的最本質的胺基酸。當其被取代時，就會導致疾病的發生。除取代單個鹼基外，其他突變還包括插入、缺失、DNA剪接缺陷及COL1A1無效等位基因的出現。每個成骨不全的家族有自己...
第六章 STR生物學：stutter產物、非模板添加、微變異、無效等位基因和突變率 第七章 降解DNA、PcR抑制、污染、混合樣本及低拷貝DNA等套用問題 第八章 單核苷酸多態性與其他二等位基因標記 第九章 Y染色體DNA分析 第十章 線粒體DNA分析 第十一章 非人類DNA的分析以及法醫微生物學 方法學 第十二章 DNA分離...
一基因一多肽假說 〔一〕乙烯 乙烯利 乙醯輔酶A 乙醛酸循環體 乙二醇甲基丙烯酸酯 乙二醇甲基丙烯酸酯法畫 〔一〕二列 二室 二棱 二裂 二元論 二分體 二分裂 二孔溝 二孔型 二價體 二形性 二歧式 二型葉 二重接 二原型 二倍化 二倍體 二倍性 二疊紀 二聚體 二叉分枝 二出複葉 二回羽葉 二合花粉 二...
後2位數字則用於表示亞型的等位基因，如A*0101；⑤如果出現第五位數字，則代表“沉默取代”，即該基因雖發生了個別鹼基的替換，但新密碼子與原密碼子屬簡併密碼，不影響所編碼的胺基酸序列；⑥第6、7位數字代表相應的啟動子序列的多態性；⑦末尾加英文字母N表示無效基因或不表達基因；⑧在不能區分等位基因時，可...
副突變是具有同一位點的兩個等位基因之間的相互作用，它導致其中一個等位基因發生一個可遺傳的變化。這種類型的非孟德爾遺傳已在一種動物中被發現。在對小鼠的Kit基因進行研究的過程中，研究人員發現，在與無效突變體雜交之後，野生型表現型沒有得到充分表達。Kit+/Kit+基因型事實上是按預料中的頻率生成的，但由於副...
克服既往候選基因方法所可能出現的對研究位點的選擇性偏倚，運用國際前沿複雜性遺傳疾病分子遺傳研究的最新技術（建立DNA池、構建基因晶片），對抑鬱症病人藥物治療療效不同組別的病人進行全基因組掃描，比較藥物治療有效組與無效組之間基因頻率的差異，以篩選出可能與療效有關的易感等位基因和/或基因。
需要注意的是，沒有證據表明任何等位基因變異與發病率有關，進而與致病性有關。哮喘姑息治療的另一個方法是抑制白三烯合成。但臨床上已經證實，該療法對於具有5-脂加氧酶基因啟動子區域非野生型等位基因的一小部分病人無效。這些等位基因的變異體以前被認為與基因轉錄活性下降有關。顯而易見當5-脂加氧酶活性下降，...
1、深圳輸血醫學研究所中國人群血型基因研究取得成果 中國人群血型基因研究取得成果 由深圳市輸血醫學研究所開展的中國人群血型基因結構研究，1月取得重大成果：率先在國際上發現和系統報導了中國人群的血型等位基因序列結構及其相關的新等位基因。該研究在中國人群中發現了10個新的ABO血型等位基因，兩個Dombrock基因，兩個...
這可以用一句話來概括，那就是：雜合體中決定某一性狀的成對遺傳因子，在減數分裂過程中，彼此分離，互不干擾，使得配子中只具有成對遺傳因子中的一個，從而產生數目相等的、兩種類型的配子，且獨立地遺傳給後代，這就是孟德爾的分離規律。自由組合規律 孟德爾在揭示了由一對遺傳因子（或一對等位基因）控制的一對...
