澱粉樣變性是由多種原因造成的澱粉樣物在體內各臟器細胞間的沉積，致使受累臟器功能逐漸衰竭的一種臨床綜合徵。由於澱粉樣變性累及全身許多組織與器官，相應出現的功能檢驗異常與組織器官受累的生化表現並無特殊性，很容易造成誤診和漏診，貽誤治療時機。因而通過有效的澱粉樣變性實驗診斷可儘早明確診斷，並儘可能明確澱粉樣物質的化學類型，對疾病的治療和預後有重要的指導意義。
基本介紹
- 中文名：澱粉樣變性實驗診斷
- 檢查內容：組織活檢、生化檢查、血清蛋白等
- 臨床意義：確診有賴於活體組織檢查等
檢查內容,臨床意義,
檢查內容
1.組織活檢
在光學顯微鏡下可見無定形物質沉澱於細胞之間，經剛果紅染色後在偏振光下呈綠色折光是澱粉樣物質的特徵。
2.免疫組化檢測
套用酶標或螢光標記抗λ或抗K抗體進行免疫組化檢查，可證實該澱粉樣物質是λ鏈或K鏈。
3.剛果紅試驗
剛果紅試驗是以1%剛果紅溶液0.22ml/kg，由靜脈注射，在4分鐘及1小時後各取靜脈血10ml。用雙份血清標本做比色檢查，可得出染劑留存在血清中的百分比。在正常人體內，此染劑由肝臟緩慢排泄，1小時排泄量最多為40%。由於患者的澱粉樣物迅速吸收剛果紅，1小時甚至4分鐘後血清標本已失去大部分的染劑，有助於診斷。同時應收集1小時後尿液，檢查有無染劑。如無染劑則可確定診斷，如帶染劑應考慮類脂性腎病而予以鑑別。
4.血清蛋白
約一半原發性澱粉樣變性患者，其蛋白電泳中可見單克隆蛋白，若進一步作免疫電泳或免疫固定電泳，則陽性率可達72%。中位M蛋白14g/L（M蛋白）少數>30g/L，約1/4患者出現丙球蛋白血症。K/λ為1：2.3。
5.生化檢查
部分患者有鹼性磷酸酶增高，除考慮肝臟受累外，更多地認為是充血性心力衰竭所致。轉氨酶膽紅素在正常範圍內，部分患者可見增高，如有明顯增高則常提示疾病已是晚期。合併腎病綜合徵者有半數出現膽固醇升高，部分有三醯甘油升高。另外，5%患者X因子缺陷，但很少引起出血。部分患者其血清肌酐≥180μmol/L，而半數患者則完全正常。
6.尿蛋白
部分患者有尿蛋白。少數患者其濃縮尿電泳示白蛋白峰。部分患者經免疫電泳或者免疫固定電泳測得尿中有M蛋白。24小時尿輕鏈排出量為0.01～6.6g，平均為0.4g，部分患者>3g/24h。總之，在診斷為原發性澱粉樣變性的患者中，大部分其血清或尿中發現M蛋白。
在光學顯微鏡下可見無定形物質沉澱於細胞之間，經剛果紅染色後在偏振光下呈綠色折光是澱粉樣物質的特徵。
2.免疫組化檢測
套用酶標或螢光標記抗λ或抗K抗體進行免疫組化檢查，可證實該澱粉樣物質是λ鏈或K鏈。
3.剛果紅試驗
剛果紅試驗是以1%剛果紅溶液0.22ml/kg，由靜脈注射，在4分鐘及1小時後各取靜脈血10ml。用雙份血清標本做比色檢查，可得出染劑留存在血清中的百分比。在正常人體內，此染劑由肝臟緩慢排泄，1小時排泄量最多為40%。由於患者的澱粉樣物迅速吸收剛果紅，1小時甚至4分鐘後血清標本已失去大部分的染劑，有助於診斷。同時應收集1小時後尿液，檢查有無染劑。如無染劑則可確定診斷，如帶染劑應考慮類脂性腎病而予以鑑別。
4.血清蛋白
約一半原發性澱粉樣變性患者，其蛋白電泳中可見單克隆蛋白，若進一步作免疫電泳或免疫固定電泳，則陽性率可達72%。中位M蛋白14g/L（M蛋白）少數>30g/L，約1/4患者出現丙球蛋白血症。K/λ為1：2.3。
5.生化檢查
部分患者有鹼性磷酸酶增高，除考慮肝臟受累外，更多地認為是充血性心力衰竭所致。轉氨酶膽紅素在正常範圍內，部分患者可見增高，如有明顯增高則常提示疾病已是晚期。合併腎病綜合徵者有半數出現膽固醇升高，部分有三醯甘油升高。另外，5%患者X因子缺陷，但很少引起出血。部分患者其血清肌酐≥180μmol/L，而半數患者則完全正常。
6.尿蛋白
部分患者有尿蛋白。少數患者其濃縮尿電泳示白蛋白峰。部分患者經免疫電泳或者免疫固定電泳測得尿中有M蛋白。24小時尿輕鏈排出量為0.01～6.6g，平均為0.4g，部分患者>3g/24h。總之，在診斷為原發性澱粉樣變性的患者中，大部分其血清或尿中發現M蛋白。
臨床意義
確診有賴於活體組織檢查及特異性的組織染色，皮下腹脂肪墊抽吸術和直腸黏膜活檢是最常用的篩查方法，其他有用的活檢部位是牙齦、皮膚、神經、腎和肝臟。用剛果紅染色的組織在可極化顯微鏡下可觀察到澱粉樣變性的綠色雙折射特徵。用同位素標記血清AP的閃爍試驗可以確診澱粉樣變性。
