輕鏈病(LCD)是由於漿細胞發生突變和異常增生,產生大量的異常輕鏈,致血漿中輕鏈異常增多,經腎臟從尿中排出,部分過多的輕鏈蛋白沉積於腎臟和其他內臟組織,引起澱粉樣變性而導致的疾病。輕鏈病實驗診斷通過多種實驗室檢查或檢測了解機體是否發生此種疾病。
基本介紹
- 中文名:輕鏈病實驗診斷
- 檢查內容:腎活檢、血液檢查、尿液檢查等
- 臨床意義:通過實驗室檢查診斷此種疾病
檢查內容,臨床意義,
檢查內容
1.腎活檢
(1)光鏡:腎小球可有多種表現,從正常腎小球到不同程度系膜增寬硬化以及系膜結節狀改變等都可在LCD患者中見到,其中系膜結節狀改變較為特異,與糖尿病腎病患者典型的系膜結節硬化類似,不同在於LCD的系膜結節PAS染色更強,而銀染較弱,剛果紅染色陰性,後者結節不均一。
(2)免疫螢光:免疫組化單克隆輕鏈抗體染色可見κ/λ輕鏈(80%為κ輕鏈)沉積於腎小球系膜區(結節內),腎小管基底膜和血管壁,補體成分染色常陰性κ/λ輕鏈瀰漫性地沿腎小管基底膜呈點狀或顆粒狀沉積是LCD的特點。
(3)電鏡:腎小球基底膜內稀疏層和系膜區有顆粒狀物質沉積,系膜基質增寬和腎小球基底膜增厚;腎小管基底膜和腎間質血管基底膜可見密集顆粒電子緻密物。
2.血液檢查
可見程度輕重不一的貧血,晚期常見嚴重貧血,白細胞計數可以正常、增多或減少,血小板計數大多減低,並發骨髓瘤的患者,可出現少數骨髓瘤細胞,患者可出現巨球蛋白血症,多數骨髓瘤患者本-周蛋白可陽性。
3.腎功能異常
慢性腎功能不全時可出現腎功能異常,尿素氮(BUN)>10.71mmol/L(30mg/dl),血清肌酐(Cr)>176.8μmol/L(2mg/dl)。
4.血鈣和血磷
由於骨質廣泛破壞可出現高鈣血症,血磷主要由腎臟排出,故腎功能正常時血磷正常,但晚期尤其是腎功能不全的患者,血磷可顯著升高,由於骨髓瘤主要是骨質破壞,而無新骨形成,血清鹼性磷酸酶大多正常或輕度增高,此與骨轉移癌有顯著區別。
5.尿液檢查
伴或不伴有鏡下血尿,但尿蛋白較少,但患者尿中可排出單克隆輕鏈蛋白,尿蛋白電泳上白蛋白較少而球蛋白顯著增多。
(1)光鏡:腎小球可有多種表現,從正常腎小球到不同程度系膜增寬硬化以及系膜結節狀改變等都可在LCD患者中見到,其中系膜結節狀改變較為特異,與糖尿病腎病患者典型的系膜結節硬化類似,不同在於LCD的系膜結節PAS染色更強,而銀染較弱,剛果紅染色陰性,後者結節不均一。
(2)免疫螢光:免疫組化單克隆輕鏈抗體染色可見κ/λ輕鏈(80%為κ輕鏈)沉積於腎小球系膜區(結節內),腎小管基底膜和血管壁,補體成分染色常陰性κ/λ輕鏈瀰漫性地沿腎小管基底膜呈點狀或顆粒狀沉積是LCD的特點。
(3)電鏡:腎小球基底膜內稀疏層和系膜區有顆粒狀物質沉積,系膜基質增寬和腎小球基底膜增厚;腎小管基底膜和腎間質血管基底膜可見密集顆粒電子緻密物。
2.血液檢查
可見程度輕重不一的貧血,晚期常見嚴重貧血,白細胞計數可以正常、增多或減少,血小板計數大多減低,並發骨髓瘤的患者,可出現少數骨髓瘤細胞,患者可出現巨球蛋白血症,多數骨髓瘤患者本-周蛋白可陽性。
3.腎功能異常
慢性腎功能不全時可出現腎功能異常,尿素氮(BUN)>10.71mmol/L(30mg/dl),血清肌酐(Cr)>176.8μmol/L(2mg/dl)。
4.血鈣和血磷
由於骨質廣泛破壞可出現高鈣血症,血磷主要由腎臟排出,故腎功能正常時血磷正常,但晚期尤其是腎功能不全的患者,血磷可顯著升高,由於骨髓瘤主要是骨質破壞,而無新骨形成,血清鹼性磷酸酶大多正常或輕度增高,此與骨轉移癌有顯著區別。
5.尿液檢查
伴或不伴有鏡下血尿,但尿蛋白較少,但患者尿中可排出單克隆輕鏈蛋白,尿蛋白電泳上白蛋白較少而球蛋白顯著增多。
臨床意義
輕鏈病的臨床表現沒有特異性,其診斷主要依賴於腎活檢。腎活檢還可對其他澱粉樣變性的疾病進行鑑別診斷。其他輔助檢查如血液檢查、腎功能檢查等可以輔助診斷本病。