涎酸酵素缺乏症

涎酸酵素缺乏症第二型於疾病早期骨垢出現斑點，其會有椎體前端裂損、肋骨變寬、髂骨發育不良、掌骨與指骨幹展開等症狀。但涎酸酵素缺乏症第一型不會有此症狀。有些患者其腦部影像檢查呈現腦部萎縮。

基本介紹

• 中文名：涎酸酵素缺乏症
• 病因：溶小體酵素-涎酸酵素的缺乏
• 臨床表現：步態異常，視力問題，肌陣孿
• 治療：以支持療法與症狀緩解為主

概述

是目前已知的四十多種溶小體儲積症中的其中一種疾病，臨床表現與組織學檢查類似黏多糖症mucopolysaccharidoses與神經鞘脂質過多症sphingolipidoses。1960年晚期，有少數具有輕微Hurler(黏多糖症第一型)樣的臉孔、骨骼發育不良、心智運動發展遲緩、但尿中黏多糖排泄正常的患者被報告出來，於初期被命名為脂粘多糖症lipomucopolysaccharidosis，之後被歸類為黏脂症mucolipidoses第一型，隨後又發現此類患者的白細胞與已培養的纖維母細胞內缺乏涎酸酵素sialidase (又稱α-N-乙醯基神經胺alpha-N-acetyl neuraminidase)，且尿液中的唾液酸寡糖sialyloligosaccharides含量增加，因此，本病現在被命名為涎酸酵素缺乏症。

本疾病的發生率目前尚無確切數據，但有數據顯示，在澳洲，其罹病人口約占所有活產數的420萬分之1。此病起因於，使唾液酸代謝途徑受阻，導致細胞內儲存過量無法分解的唾液酸寡糖sialyloligosaccharides，而在細胞內形成許多空泡。影響最大的器官系統包含中樞神經系統、骨骼系統與網狀內皮系統。涎酸酵素缺乏症屬體染色體隱性遺傳。此酵素的致病基因稱為NEU1，位在第6號染色體短臂22.1上。此基因的突變型式非常多樣性，截至2004年初止，已有超過40種突變型式被報告。

如同大部分的溶小體儲積症，涎酸酵素缺乏症的臨床表現範圍極為寬廣。各種臨床症狀出現與否，發病時間，嚴重程度，皆可能因人而易，目前認為與其多樣的突變型式有關。涎酸酵素缺乏症可依發病年齡與症狀嚴重程度分為兩型，第一型屬晚髮型，通常在10-30歲左右出現，此外，眼底櫻桃紅斑點也會在此階段透過眼底鏡被察覺到。其他發生在某些患者的症狀包括：癲癇發作、反射過強與運動失調。涎酸酵素缺乏症第二型較為嚴重，與第一型不同的是在早期即出現嚴重且類似黏多糖症的臨床表現，包括：肝脾腫大、骨骼異常、臉部外觀粗糙與智慧型障礙。其它類似第一型臨床症狀可見於較大的孩童。涎酸酵素缺乏症第二型可再分為先天型與嬰兒型，先天型可明顯於出生時呈現出嚴重的異常，時常與胎兒水腫及新生兒腹水的死產或早年死亡有關。嬰兒型在出生後出現症狀且進展迅速。

診斷

實驗室診斷初步篩檢可使用薄層層析法偵測尿液中寡糖的異常型式。透過白血球與皮膚切片培養的纖維母細胞作涎酸酵素活性檢測，若酵素缺乏，即可確認診斷。產前診斷可藉由已培養的羊水細胞或絨毛膜組織檢測涎酸酵素活性。
影像檢查涎酸酵素缺乏症第二型於疾病早期可能僅顯現出骨垢斑點。骨骼變化類似黏多糖症，但較不嚴重。典型骨骼發育不良如：椎體前端裂損、肋骨變寬、髂骨發育不良、掌骨與指骨幹展開。但對於涎酸酵素缺乏症一型並不會出現如此表現。有些病人可在腦部影像檢查發現腦部萎縮。
組織學檢查周邊淋巴細胞、骨髓細胞、結膜上皮、庫氏細胞、肝細胞、組織纖維母細胞、神經切片採樣、肌神經叢神經元與腦部切片採樣，在電子顯微鏡下可見程度不等的細胞質內空泡。

本病尚無治癒方法，治療。肌陣孿之藥物治療效果因人而異。藥物目前以Valproate、Piracetam、Clonazepam為主。適當的營養與癲癇控制，有助於維持健康狀態。

預後

第一型(成人型)：患者通常不因此病致命，但會面臨到視力減退及因肌陣孿影響行走能力。
第二型(先天型)：出生即死產或在兩歲內過世。
第二型(嬰兒型)：通常於20多歲過世，但仍有報告指出有患者可存活至30歲。