《母體血漿中胎兒X染色體特異性遺傳標記的篩選》是依託鄭州大學，由廖世秀擔任項目負責人的面上項目。
基本介紹
- 中文名：母體血漿中胎兒X染色體特異性遺傳標記的篩選
- 項目類別：面上項目
- 項目負責人：廖世秀
- 依託單位：鄭州大學
項目摘要,結題摘要,
項目摘要
侵入性產前診斷對胎兒和母體具有一定危險，在臨床上的推廣受到限制。近年來，母體血漿游離胎兒DNA成為無創性產前診斷新的研究方向和熱點，但高背景母源DNA的干擾使其無法套用於母源性疾病研究。發現區別於母體的胎兒特異性標記是解決這一問題的重要思路。本項目首先採用生物信息學方法全面篩選X染色體上具有單核苷酸多態性的CpG島，然後通過亞硫酸氫鹽-PCR-克隆-測序法測定胎兒與母體組織CpG位點甲基化指數，分析胎-母組織的甲基化差異，其目的是發現X染色體上具有胎兒特異性、適用於母體血漿游離胎兒DNA檢測的CpG位點；並進一步採用甲基化特異性實時螢光定量PCR，評估所篩選出的遺傳標記在母源性疾病無創性產前診斷中的適用性。項目旨在探索胎兒X染色體甲基化狀態的特徵和規律，為特異性識別母體血漿中游離胎兒DNA提供理論依據,對利用母體血漿游離胎兒DNA進行母源性遺傳病無創性產前診斷具有重要意義。
結題摘要
傳統的侵入性產前診斷技術依賴於有創性操作獲取胎兒遺傳物質，對孕婦及胎兒均有潛在的風險，患者的接受度不高。隨著醫學遺傳學和分子生物學技術的發展，產前診斷技術不斷地朝著無創的方向發展。目前，無創產前診斷技術一般套用於13、18、21等非整倍體的檢測，不涉及其它染色體。發現區別於母體的胎兒甲基化標記位點是解決這一問題的關鍵。本課題套用全基因組和X染色體甲基化晶片對母血和胎兒胎盤組織甲基化差異進行檢測，旨在篩選出可用於疾病無創檢測的甲基化遺傳標記。本課題發現17個差異性甲基化位點，這可能用於以後無創產前診斷。
