在給定群體中，第二常見的基因型（次等位基因）出現的基因頻率就稱為次等位基因頻率。
基本介紹
- 中文名：次等位基因頻率
- 外文名：minor allele frequency
- 縮寫：MAF
首先需要了解一下 allele frequency（等位基因頻率）的概念。用一個例子說明：假設在100個人裡面，某條染色體上某個位點有一個SNP，這個SNP位點有三個allele： A, C, G。 通過全基因組測序的方法我們發現這100個人裡面這個位點的鹼基A出現100次，C出現80次，G出現20次（人是二倍體，因此這個SNP位點有200個）。所以我們可以計算這三個allele的頻率: A = 100/200, C = 80/200, G = 20/200. 那么根據定義，出現第二多的就是minor allele frequency。 也就是allele C，MAF為0.4。
MAF在群體遺傳學中很常被用到。因為它提供了區分群體中常見變異與特殊變異的信息。舉個例子，在一個2015年2120個撒丁島人的全基因組調查中，作者將其中發現的變異根據MAF而分為了三種。其中還發現MAF<0.05的罕見特殊變異相較於常規變異MAF>0.05，更常見發生在編碼區在此族群中。
此外，在國際人類基因組單體型圖計畫（HapMap）中，MAF大於0.05 （5%）的SNP都被作為了調查目標。
