染色體微原纖維，原纖蛋白-1基因(Fibrillin;FBN1)，該基因位於15q21.2，檢測率約為42%[S1]；原纖維蛋白-1是一種大的糖蛋白，是細胞外基質中微原纖維的主要組成部分，而微原纖維參與構成彈力纖維。彈力纖維的異常可以解釋馬凡氏綜合症的一系列臨床表現。病變主要累及全身結締組織，由於原纖維蛋白-1合成和沉積量的差異，各受累系統的表現可以多種多樣。
染色體微原纖維簡介,例子,
染色體微原纖維簡介
原纖蛋白-1基因(Fibrillin;FBN1)，該基因位於15q21.2，檢測率約為42%[S1]；原纖維蛋白-1是一種大的糖蛋白，是細胞外基質中微原纖維的主要組成部分，而微原纖維參與構成彈力纖維。彈力纖維的異常可以解釋馬凡氏綜合症的一系列臨床表現。病變主要累及全身結締組織，由於原纖維蛋白-1合成和沉積量的差異，各受累系統的表現可以多種多樣。
例子
馬凡綜合徵是一種常染色體顯性遺傳病，患病率約為1/10000。最近的研究發現本病是由位於15號染色體長臂(15q21．2)上編碼原纖維蛋白-1的基因-FBN1的突變所致。原纖維蛋白-1是一種大的糖蛋白，是細胞外基質中微原纖維的主要組成部分，而微原纖維參與構成彈力纖維。彈力纖維的異常可以解釋馬凡綜合徵的一系列臨床表現。
