杜賓–詹森綜合徵

杜賓–詹森綜合徵(Dubin-Johnson Syndrome)又稱為慢性特發性黃疸，為遺傳性非溶血性黃疸、直接膽紅素升高Ⅰ型，1954年Dubin等首先報告。Dubin-Johnson綜合徵臨床表現特點為輕型、慢性、間歇性高膽紅素血症。屬常染色體隱性遺傳性疾病，家族中可多人發病；但也有些病人並無家族史。常見於青少年或幼年起病，世界各地均有病例報告。

基本介紹

• 別稱：慢性特發性黃疸
• 就診科室：消化內科
• 常見病因：該病由毛細單管上的多特異性有機陰離子轉運蛋白（cMOAT）的基因缺陷所致。
• 常見症狀：慢性或間歇性黃疽。
• 傳染性：無

病因

該病由毛細單管上的多特異性有機陰離子轉運蛋白（cMOAT）的基因（ABCC2/MRP2超家族）缺陷所致。

臨床表現

1.慢性或間歇性黃疽，可因妊娠、手術、強體力勞動、飲酒或感染而出現或加深。
2.多發生於青少年，常有家族史。
3.部分患者有肝區痛，約半數肝大並有觸痛。

檢查

1.血生化檢查顯示血清總膽紅素和結合膽紅素增高，但轉氨酶活性、凝血酶原時間及血清白蛋白與球蛋白均在正常範圍。通常鹼性磷酸酶也在正常範圍，糞膽素原排泄量正常，尿膽素原排泄量增加，膽紅素陽性，磺溴酞鈉試驗異常。
2.口服造影劑後膽囊不顯影，但9mTcHIDA排泄試驗顯示正常的肝、膽管和膽囊。

診斷

確診有賴於肝穿刺活組織檢查，肝細胞內毛細膽管側有大小不等的棕褐色或綠褐色色素沉著，以小葉中心最為顯著。Schmorl 反應呈藍黑色。

治療

此征無需任何治療，預後良好。