杜興氏肌肉營養不良症（Duchenne Muscular Dystrophy ，DMD），乃遺傳性肌肉萎縮病。它的基因（Dystrophin gene）存在於 X 性染色體中（Xp21），因此它是透過性連鎖式隱性遺傳型態傳播的。男性只有一個x性染色體，因此病患者大多為男性；若女性的一對x性染色體中其一個攜有異變的Dystrophin 基因，她便成為一個 DMD 的攜帶者，她的兒子有二分一的機會成為病患者，她的女兒則有二分一機會成為 DMD 基因攜帶者。
基本介紹
- 別稱：杜興氏肌肉萎縮症
- 英文名稱：Duchenne Muscular Dystrophy
- 常見發病部位：肌肉
- 常見症狀：肌肉軟弱無力
- 傳播途徑：透過性連鎖式隱性遺傳
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致病基因
Dystrophin 基因乃現時所知人類基因中體積較大的一種，它的表達產物 Dystrophin，與其他相關的蛋白質，是穩定肌肉細胞膜的一個重要部份。它最重要的功能是維持肌肉細胞的穩定性，使它在肌肉收縮的過程中，不會受到破壞，杜興氏病患者因肌肉中缺少了 Dystrophin ，令到肌肉自出生後，便不斷受到破壞和萎縮。 Dystrophin 基因亦會受到另一種較輕微的突變所影響，導致病情較輕的碧加氏肌肉營養不良症（Becker's Muscular Dystrophy ，BMD）。
病徵
杜興氏肌肉營養不良症的病發率約為每十萬名出生男嬰中有 20-30 個案。病患者中約三分一有家族病歷史，三分一由無症狀的 DMD 攜帶者母親所獲得，三分一相信是經遺傳基因突變而致病，患病男嬰於初生時並無異樣，病情通常初顯於嬰兒開始學行階段，患者的活動能力發展較同齡的孩子緩慢，他們通常需用手部支持才可從地上站立起來（ Gower's sign ）。到 4-5 歲時，患者與朋輩一起玩耍，跑步時便感困難，同時跳躍時未能雙腳離地。慢慢地患者上樓梯也感有心無力。到 6-7 歲時，患者會肌肉軟弱無力而經常跌倒。
雖然杜興氏患者因肌肉病變而變得四肢無力，但他們的小腿肌肉通常會異常腫大（ Pseudohypertrophy ）。若我們用手輕按這些肌肉，便會發覺它被接觸質感不同，由於這些肌肉的正常組織被硬化組織所取代，因此小腿肌肉被接觸時有堅實的感覺。
隨著年齡增長，患者的肌肉病變和萎縮也變得越來越嚴重。到 12-13 歲時，患者便需倚助輪椅出入。同時由於肌肉的不正常活動能力，很多關節也有不同程度的畸形變化，因此對患者的照顧造成不便，也會對患者的心肺功能引致一定的影響。患者的心臟肌肉也會因此病而引起變化，導致心肌病。嚴重的話可發生心律不正，心臟衰竭等病狀。
診斷
杜興氏患者血液中的肌肉酵素濃度比正常人高出許多，肌電圖的檢查通常可發現肌肉病的變化，而受影響肌肉的活組織化驗也會見到肌肉細胞體積大小不一，不正常肌肉和硬化等病理變化。現代較先進的實驗室已可用細胞免疫化學方法，透過電子顯微鏡直接觀察肌肉膜內的成份，從而診斷出杜興氏病。而遺傳學檢查中，亦可偵察到某些常見的遺傳基因缺失，進而確定此病的存在。可惜這些檢查暫時在香港並未引進。
至於杜興氏病基因攜帶者的女性，她們在表型（ Phenotype ）上可以有不同程度的病症顯現出來。除了臨床的檢查外，她們在血液肌肉酵素濃度、肌電圖和肌肉活動組織檢查方面，也會顯示出肌肉毛病的存在，從而計算出她們下一代子女受到這疾病影響的機會率。隨著遺傳學檢查的進步，產前的羊水細胞檢查和胎毛細胞檢查，可以對產前胎兒的診斷給予很大的幫助。
治療
由於關節的畸形對患者的活動能力有很大的影響，因此拉筋及各種物理治療，需於病情早期便開始，以防止攣縮（ contracture ）的出現。適量的運動亦有助於加強兒童的活動能力。適當的輔助器械（如 splint, brace 等）對於關節的強化和防止畸形方面也有一定的幫助。當肢體出現畸形時，部份患者可利用適當的外科手術加以矯正。
藥物治療的成效目前是令人失望的。雖然有研究指出，類固醇的使用可以令到患者在幾年的時間內有明顯的治療效果，但效果並不可以持續長久，兼且由於副作用不少，此種治療只可以在醫生的縝密監察下進行。
雖然遺傳工程方面不斷發展，但由於 Dystrophin 基因 的體積過於龐大，基因治療如何將如此巨大的 Dystrophin gene 帶到肌肉細胞內，還需要經過很多實驗發展，新生肌肉細胞（ myoblast ）移植方面，如何令到正常細胞在病態肌肉中健康生長和發揮正常作用，還存在不少困難，目前只可以說還在試驗階段。但隨著醫療科學的不斷發展，這些技術給杜興氏患者帶來一線曙光，期望將來在治療上有所突破。
