基本介紹
定義,主要分類,相互易位,羅氏易位,
定義
染色體片段位置的改變稱為易位（translocation，用t表示）。它伴有基因位置的改變。易位發生在一條染色體內時稱為移位（shift）或染色體內易位（intrachromosomal translocation）；易位發生在兩條同源或非同源染色體之間時稱為染色體間易位（interchromosomal translocation）。
主要分類
染色體間的易位可分為轉位（transposition）和相互易位（reciprocal translocation,用rcp表示 ）。前者指一條染色體的某一片段轉移到了另一條染色體上即單向易位，而後者則指兩條染色體間相互交換了片段，較為常見。
相互易位
兩條染色體發生斷裂後相互交換無著絲粒斷片形成兩條新的衍生染色體為相互易位。相互易位是比較常見的結構畸變，在各號染色體間都可發生，新生兒的發生頻率約1－2/1000。相互易位僅有位置的改變，沒有可見的染色體片段的增減時稱為平衡易位(balanced translocation)。它通常沒有明顯的遺傳效應。然而平衡易位的攜帶者與正常人婚後生育的子女中，卻有可能得到一條衍生異常染色體，導致某一易位節段的增多（部分三體性）或減少（部分單體性），並產生相應的效應。
羅氏易位
羅氏易位（Robertsonian translocation）為相互易位的一種特殊形式。兩條近端著絲粒染色體（D/D，D/G，G/G）在著絲粒處或其附近斷裂後形成兩條衍生染色體。一條由兩者的長臂構成，幾乎具有全部遺傳物質；而另一條由兩者的短臂構成，由兩個短臂構成的小染色體。由於缺乏著絲粒或因幾乎全由異染色質組成，故常丟失。它的存在與否不引起表型異常。
羅氏易位通常又稱為著絲粒融合易位（centric fusion）。在減數分裂時，由於由兩條短臂構成的小染色體丟失，故在聯會時只有三條染色體參與，形成三價體（trivalent）。三價體的分離方式有三種，即交替式（同源著絲粒各走向一極，結果產生一種正常的和一種平衡易位的配子）、鄰式－1和鄰式－2。同源著絲粒均走向一級，亦即易位染色體與某一條正常染色體同走向一極，結果均形成二體（重複）或缺體的配子。這種配子在受精後形成三體性或單體性的合子。由於缺體的配子通常是致死的，因而實際上可能參與受精的配子只有三種：正常的、帶有平衡易位的和導致三體性的配子。羅氏易位的攜帶者儘管只有45條染色體，但除偶有男性不育外，沒有表型異常。這是因為易位染色體幾乎包括了兩條長臂的全部，沒有基因的大量丟失，而丟失了兩條短臂幾乎全是結構異染色質。
