《新的遺傳性癲癇致病基因的鑑定與克隆》是依託華中科技大學，由劉靜宇擔任項目負責人的面上項目。
基本介紹
- 中文名：新的遺傳性癲癇致病基因的鑑定與克隆
- 項目類別：面上項目
- 項目負責人：劉靜宇
- 依託單位：華中科技大學
- 負責人職稱：研究員
- 申請代碼：H0913
- 研究期限：2007-01-01 至 2009-12-31
- 批准號：30670736
- 支持經費：27（萬元）
中文摘要
癲癇是一類具有高度臨床表現異質性和遺傳異質性的神經系統疾病，其致病機制十分複雜。至今，國際上已發現16個癲癇致病基因，但這些基因可能只導致大約1%的遺傳性癲癇病例。表明還有相當多的致病基因及相關基因有待於鑑定和克隆。目前我們在河南、湖北和安徽等地鑑定了5個常染色體顯性遺傳癲癇家系，對1個信息量高的家系（模擬LOD值4.29）連鎖分析排除所有已知癲癇致病基因和位點，全基因組掃描、單倍型分析將該家系的致病基因定位於一個新的致病區域即3q26.2-27.1，與D3S1565緊密連鎖，最大LOD值是3.78。該研究將從這一區域出發，選擇合適的候選基因，進行突變篩選，確定致病基因；同時對另4個家系進行已知基因和位點的連鎖分析，並對新克隆基因進行突變檢測。這項研究的開展至少克隆一個新癲癇致病基因，進一步對其功能研究，將有助於我們理解癲癇發病的病生機制，促進對癲癇的基因診斷和針對性治療。
