糖尿病是由多種病因（異源）引起的一種內分泌-代謝障礙綜合徵，其共同特點是體內胰島素分泌相對或絕對缺乏和（或）胰島素抵抗導致糖類代謝紊亂，對糖類的耐受性降低，血糖升高，並伴有脂肪、蛋白質代謝和水、電解質平衡紊亂。新生兒糖尿病十分罕見而又治療棘手，歐美發病率為1/（400000～450000）活嬰。
2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，新生兒糖尿病被收錄其中。
基本介紹
- 英文名稱：neonatal diabetes mellitus
- 就診科室：新生兒科
- 常見病因：體內胰島素分泌相對或絕對缺乏和（或）胰島素抵抗導致糖類代謝紊亂，對糖類的耐受性降低等所致
- 常見症狀：消瘦，發熱，皮下脂肪減少，體重增長緩慢，脫水、高血糖等
病因,臨床表現,實驗室檢查,診斷,鑑別診斷,治療,
病因
病因迄今尚未清楚，發病與自身免疫無關；雖認為與遺傳因素有關，但由於病例太少，其遺傳方式、易感基因位點和易感基因仍不完全清楚。
臨床表現
新生兒糖尿病患兒缺少典型的“三多一少”表現，約40%的患兒就診時即已處於酮症酸中毒狀態。其症狀常比兒童糖尿病重，未經胰島素治療者的病情迅速發展。
1.半數以上為早產兒，小於胎齡兒。
2.消瘦，發熱，皮下脂肪減少，體重增長緩慢、不增甚至下降，多尿。
3.脫水、高血糖，嚴重脫水時出現肢體涼、脈細弱、心率快、血壓低等休克症狀；煩渴，進食多良好，但重症者則不佳。
4.嗜睡，很少發生昏迷，不同程度的酮症酸中毒，有低鉀（早期可不低），可發生腎前性尿毒症，易伴發感染如敗血症和尿路感染等。
實驗室檢查
1.空腹血糖>7mmol/L，未經胰島素治療者血糖可迅速升高，可高達100mmol/L以上。
2.多有輕、中度酮尿，少數無；大多數患兒有酮症酸中毒，與血糖呈明顯負相關。重症患兒pH可低到7.2以下。
3.血漿滲透壓增高，血清鈉降低或正常，血清鉀多正常、少數增高。
4.血漿胰島素和C-肽均減低或測不出，胰島細胞抗體（ICA）均陰性。
5.病毒和弓形蟲感染的免疫檢查均陰性。
診斷
具備以下三點即可診斷。
1.血糖升高為主要診斷依據。
2.臨床表現見上述臨床表現。
3.除外其他原因引起的新生兒高血糖症，尿糖陽性或伴尿酮體陽性。
鑑別診斷
1.暫時性高血糖
早產兒因胰島β細胞發育尚不完全成熟或機體處於窒息、感染、凍傷、顱腦損傷等應激狀態時，可出現高血糖，但降低葡萄糖滴速或原發病治癒後則高血糖即消失。
2.高陰離子間隙（AG）代謝性酸中毒
可出現於各種原因如窒息、缺氧、休克等所導致的代謝性酸中毒，且具有各病的特點，均無高血糖。
3.糖尿
Fanconi綜合徵等可出現糖尿，同時具有原發病的特點，均無高血糖。
治療
1.液體療法
目的是糾正脫水、酸中毒和電解質紊亂。先給予2：1等張含鈉液輸注，在維持補液階段給予1/5張糖鹽水溶液輸入；隨著補液和胰島素治療，輕症酸中毒逐步減輕至消失，不需要鹼劑治療，如酮症酸中毒的血pH值低於7.2，需用1.4%碳酸氫鈉治療使其迅速恢復到7.25。
2.胰島素替代治療
酮症酸中毒的患兒都應靜脈滴注胰島素，採用小劑量持續靜脈滴注，以逐漸降低血糖和細胞外滲透壓，減少發生腦水腫的危險，恢復糖、脂肪及蛋白質的正常平衡，保證正常生長發育。正規胰島素0.1U/kg·h，並根據臨床反應和化驗結果調整滴速。
3.控制感染
合併感染時可使用抗生素。
4.監護
嚴密觀察病情變化和治療反應，定期監測各項指標，隨時調整治療方案。
5.保持靜脈輸液暢通
在急性期治療時，應建立雙套靜脈輸液通道和使用輸液泵輸液，保證治療順利進。
6.健康教育
向家屬介紹糖尿病的有關知識，指導家庭監護和持續治療的一般方法和注意事項。
