新生兒糖尿病是指出生6個月內發生的糖尿病，是一種較罕見且特殊的糖尿病類型。根據臨床表現不同，分為暫時性新生兒糖尿病和永久性新生兒糖尿病。永久性新生兒糖尿病是新生兒糖尿病的主要類型，與暫時性新生兒糖尿病相比，其臨床症狀較嚴重，起病時常處於酮症酸中毒狀態。此外，永久性新生兒糖尿病發病後無自行緩解過程，需要終身進行治療。
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,預後,預防,
病因
本病多為常染色體顯性遺傳，多因編碼胰島B細胞KATP通道Kir6.2亞單位的KCNJ11或編碼磺脲類受體1亞單位的ABCC8基因突變所致。KCNJ11基因雜合激活突變是其主要致病原因，占38%～60%；其次是由ABCC8基因突變導致，占20%～30%。
臨床表現
臨床上通常缺乏典型的“三多一少”表現，僅少數患兒因“多飲、多尿”就診。大多數患兒因感染誘發使症狀加重，大多數患兒就診時即已處於酮症酸中毒狀態。
1.患兒可表現為低出生體重兒或小於胎齡兒，外異常，長人中，大耳垂，肌無力等。
2.可表現不同程度的酮症酸中毒，嚴重者可出現食慾減退、噁心、嘔吐、呼出氣體有酮臭味（似爛蘋果味）、精神萎靡、煩躁、嗜睡等症狀。
3.脫水發生率高，嚴重脫水時出現肢體涼、脈細弱、心率快、血壓低等休克症狀；煩渴，進食多良好，但重症者則不佳。
檢查
1.血糖測定
空腹血糖>7mmol/L，未經胰島素治療者血糖可迅速升高，可高達100mmol/L以上。
2.胰島素測定
胰島素測定可發現血胰島素、C肽水平低下。
3.糖化血紅蛋白測定
糖化血紅蛋白測定可發現糖化血紅蛋白升高。
4.胰高血糖素測定
患者胰高血糖素水平正常或升高。
5.胰島自身抗體測定
患者胰島自身抗體多呈陰性。。
6.基因檢測
進行基因檢測，可以鑑別不同分型並協助明確診斷，有助於選擇治療方案及預後評估。
診斷
凡空腹血糖≥7mmol/l，持續超過2周以上，需要胰島素治療維持正常血糖水平，發病年齡6個月內，C肽減低，應考慮新生兒糖尿病診斷。KCNJ11基因突變是永久性新生兒糖尿病的主要致病原因，通過基因檢測可協助確斷。
治療
1.液體療法
旨在糾正脫水、酸中毒和電解質紊亂。使用等張含鈉液擴充血容量，在維持補液階段給予糖鹽水溶液輸入。隨著補液和胰島素治療，輕症酸中毒逐步減輕至消失，不需要鹼劑治療，如酮症酸中毒時血pH<7.2，需用碳酸氫鈉治療使血pH恢復到正常範圍內。
2.胰島素替代治療
酮症酸中毒的患兒都應使用胰島素，採用小劑量持續靜脈滴注，以逐漸降低血糖和細胞外滲透壓，減少發生腦水腫的危險，恢復糖、脂肪及蛋白質的正常平衡，保證正常生長發育。
3.磺脲類藥物治療
KCNJ11和ABCC8突變導致的永久性新生兒糖尿病患者可使用磺脲類藥物治療，有助於改善患者的血糖控制情況，且還不會增加低血糖的風險。常用藥物有格列苯脲等。
4.控制感染
合併感染者可使用抗生素。
5.監護
嚴密觀察病情變化和治療反應，定期監測各項指標，隨時調整治療方案。
預後
永久性新生兒糖尿病患者若能通過定期監測、複診，及時調整治療方案，控制血糖在合理範圍，一般預後較好。
預防
永久性新生兒糖尿病是一種遺傳病，若有明確的家族史，進行遺傳諮詢和產前診斷有助於預防。
