抗肌萎縮蛋白

定義

抗肌萎縮蛋白（dystrophin，Dys）

由X染色體短臂Xp21基因編碼

作用

分布於骨骼肌和心肌細胞膜的質膜面，起細胞支架作用，維持肌纖維完整性和抗牽拉功能。

病理意義

Dys是肌纖維膜細胞骨架的主要成分，與肌纖維膜蛋白緊密結合為抗肌萎縮蛋白結合蛋白，這些蛋白與細胞的層粘蛋白連線，Dys減少引起肌無力可能與這些聯結失調有關。由於基因變異引起的Dys缺乏是進行性肌營養不良的主要病因。