手術治療

手術治療是指套用外科手術的方法對病損器官或對某些具有形態缺陷的器官進行切除、修補或替換，它可以有效地減輕或改善某些遺傳病的症狀，減輕患者的病痛。手術矯正是手術治療的主要手段，對遺傳病所產生的畸形可通過手術進行矯正、修補或切除。

如遺傳性球形紅細胞增多症，由於遺傳缺陷使患者的紅細胞膜滲透脆性明顯增高，紅細胞星球形、這種紅細胞在經過牌的牌宴時極易被摧毀而引起溶血性貧血。可以實施脾切除術，脾切除後雖然不能改變紅細胞的異常形態，但卻可以延長紅細胞的壽命，獲得治療效果。又如，屈、病裂可進行手術修補：對兩性畸形和多指可進行手術矯正，對先天性心臟病可進行手術矯正。近年來，這一技術已套用到先天性代謝病的治療中，如對家族性高膽固醇血症患者進行迴腸-空腸旁路手術後可減少腸道的膽固醇吸收，使患者高膽固醇水平減低。