基本介紹,詳細解釋,篩查,
基本介紹
成視網膜細胞瘤
詞性解釋【醫】
英語：retinoblastoma
一種起源於未成熟視網膜的惡性腫瘤.
詳細解釋
成視網膜細胞瘤發病率為活產嬰兒的1/15000~1/30000，占兒童惡性腫瘤的2%.該病可能是遺傳性的或是由於基因突變的結果.約有10%的病人有成視網膜細胞瘤的家族史，另有20%~30%的病人有雙側病變；所有這些病人（也就是30%~40%）能將遺傳性狀以常染色體顯性遺傳方式傳給下一代.這些病人顯示有基因結構異常，至少有25%的病例有染色體13p14缺失（這些病例可能都有較小不能檢出的異常）.其他第13對染色體（第二位點）的突變也可引起腫瘤.餘下60%病人，大多為單側病變而且無家族病史者，疾病無遺傳性.然而這些病人中大約5%的病人仍攜帶有成視網膜腫瘤基因並有傳遞給其後代的危險.
通常在3~4歲時，瞳孔出現白反射（貓眼）或斜視可作出診斷.小兒須在全身麻醉狀態下，以間接檢眼鏡通過放大的瞳孔仔細地檢查雙側眼底.腫瘤在視網膜上是單一或多發的灰白色突起；在玻璃體中可見腫瘤"種子".幾乎所有腫瘤病人通過CT掃描都能發現鈣化.
篩查
應告知成視網膜細胞瘤患者的家庭成員關於遺傳的相關性和危害性.成視網膜細胞瘤的外顯不需要完全（80%~100%，某些攜帶者未被診斷為成視網膜細胞瘤）.凡患成視網膜細胞瘤兒童的家庭成員，應立即接受至少一次的眼科檢查，以排除成視網膜細胞瘤（年幼兒）或視網膜神經膠質瘤（年長者）.重組DNA探針可用於檢出無症狀攜帶者.
如果診斷時腫瘤存在於眼內，90%以上能治癒.單側成視網膜細胞瘤一般進行眶內摘除並儘可能多的切除視神經.雙側發病者則通過雙側凝固或一側摘除和另一側雷射凝固，冷凍療法，或放射治療來保存視力.全身化學藥物治療可能有幫助，尤其是腫瘤已侵及眼球時，如順氯氨鉑，依託泊甙，環磷醯胺以及長春新鹼.如有必要，每2~4個月進行一次眼科複查或重複治療，同時進行腦脊液和骨髓的惡性細胞學檢查.遺傳性成視網膜細胞瘤病人發生其他惡性腫瘤的幾率明顯增高，其中50%發生在放療部位.在確診後30年內，有70%再次發現腫瘤.
