成年發病型糖尿病

簡介

年青的成年發病型糖尿病,縮寫為MODY(maturity-onset diabetes of the young).1975年由Fajans和tattersall依據1950年以來系列報導分析,將此型具有發病年齡早、以常染色體顯性遺傳為共同特點的2型糖尿病人命名為MODY.1985年WHO的分類屬2型糖尿病的一種亞型.近來隨著分子遺傳學的進展以及對糖尿病病因和發病機理的深入研究,1997年ADA和1999年WHO糖尿病專家報告,對臨床高血糖疾病提出了新的病因學分型,將其歸類為特殊型,屬單基因突變的胰島β細胞功能遺傳缺陷所致糖尿病.

病人有2型糖尿病的臨床表現，但發病年齡早，一般在25歲以前，呈常染色體顯性遺傳。90年代以來，已證實MODY為單基因遺傳突變糖尿病，WHO新分型將其歸為特殊型糖尿病中的b細胞功能缺陷糖尿病之一。其突變基因具有遺傳異質性，目前已定位MODY有以下6種突變基因：

n MODY1：第20號染色體長臂HNF-4a基因突變，表現為b細胞對糖刺激反應的障礙。

n MODY2：第7號染色體短臂上葡萄糖激酶（GCK）基因突變，此亞型最多見，占整個MODY型中的50%，引起胰島分泌減低。

n MODY3：第12號染色體短臂肝細胞核因子HNF-1a基因突變，除b細胞發育障礙還兼有腎小管腎糖閾減低。

n MODY4：與胰島素啟動子-1基因突變有關，表現為胰島素基因表達障礙。

n MODY5：染色體17cen-q，HNF-1b（肝細胞核因子-1b）突變，同時伴多囊腎和腎功能障礙。

n MODY6：染色體2q32，NeuraD1基因突變。

MODY的特點

1.診斷糖尿病時年齡小於25歲；

2.至少五年內不需要用胰島素；

3.無酮症傾向；

4.空腹血清C肽大於等於0.3nmol/L,葡萄糖刺激後大於等於0.6nmlol/L;

5.有3代或3代以上常染色體顯性遺傳史。