基本介紹
- 英文別名：Huntington disease，HD，Huntington chorea
- 就診科室：神經內科
- 常見病因：大腦對稱性萎縮
- 常見症狀：不規則的肌肉抽動，表現手指屈伸運動、點頭、面肌抽動等，情感淡漠、遲鈍、抑鬱等
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,預後,預防,
病因
本病的病理改變為大腦對稱性萎縮，以額葉和尾狀核萎縮較明顯。腦室系統明顯擴大，尾狀核嚴重萎縮，使側腦室表面弧形突出部位出現凹陷。鏡檢多見額葉皮質神經細胞廣泛脫失，且伴有神經膠質增生。尾核、豆狀核和白質也有神經纖維脫失。
亨廷頓病性痴呆病人基底節、黑質GABA水平減少，豆狀核和蒼白核GABA合成酶--谷氨酸脫羧酶（GAD）也顯著減少，紋狀體ChAT減少，紋狀體和黑質DA與NE水平升高，紋狀體DA活動過度可能與不隨意運動有關，中腦邊緣系統DA增多可能與亨廷頓病性痴呆精神症狀有關。
臨床表現
1.神經症狀
舞蹈樣症狀一般出現在智慧型障礙前。早期常為不規則的肌肉抽動，表現手指屈伸運動、點頭、面肌抽動呈怪相。進一步發展為面、頸、肢體和軀幹出現突然、無目的、強烈的不自主舞蹈樣動作。其特點是快速無規律，突然的有時像手足徐動症一樣緩慢而有節奏的運動。伴有發音不清與步態改變，也可以出現錐體外系症狀，患者常用同方向的隨意運動來偽飾。它屬於一種肌張力減弱、運動功能增強的錐體外系綜合徵。異常運動日益增劇導致明顯的扭轉樣動作與共濟失調。舞蹈症狀出現後智慧型障礙往往加重。
2.精神症狀
以情緒障礙為突出表現，尤以抑鬱常見。情感淡漠、遲鈍、抑鬱，常有自殺行為或人格改變，脾氣壞，喜歡爭吵，注意力渙散等。部分患者可出現偏執型精神分裂樣臨床徵象和精神分裂樣症狀，被害妄想，常有誇大和宗教色彩和人格改變，如易激惹、衝動、狂怒、行為怪癖等。亨廷頓病性痴呆常有抑鬱症狀，並有明顯自殺傾向。
智力障礙有時可作為首發症狀。早期患者注意力分散頗突出，可表現遲鈍、被動、淡漠、懶散，理解力差，工作效率下降或不能勝任工作等。以後出現痴呆症狀，發展緩慢。早期生活能力下降，有一定自知力，自述思考遲緩、健忘，記憶障礙較AD輕，判斷力往往受損，定向力相對保持。言語困難，失用、失認少見。晚期出現運動不能性緘默和呆傻，常緩慢進展。患者的記憶比其他認知功能受到影響較少，自知力常保持完好。病人在一段時期內能夠察覺自己智力的改變，主訴感到遲緩、健忘、腦子糊塗，被視為"皮質下痴呆"。晚期可出現明顯運動不能性緘默症。
檢查
心理學實驗檢查是診斷有無痴呆及痴呆嚴重程度的重要方法。近年來我國引進和修訂了許多國際通用的簡捷快速的篩查工具，診斷效度、敏感性和特異性均較高，簡要概述如下：
1.簡易智力狀況檢查（MMSE）
由Folstein於1975年編制，評定計分標準，如回答或操作正確記“1”，錯誤記“5”，拒絕回答或說不會記“9”或“7”。主要統計“1”的項目總和（MMSE總分），範圍為0～300國際標準24分為分界值，18～24為輕度痴呆，16～17為中度痴呆，≤15分為重度痴呆。我國發現因教育程度不同臨界值也不同；文盲為17分，國小（教育年限≤6年）為20分，中學及以上為24分。
2.長谷川痴呆量表（HDS）
由長谷川和夫1974年制訂。共11個項目，包括定向力（2項）、記憶力（4項）、常識（2項）、計算（1項）、銘記命名回憶（2項）。該量表採用正向記分法，滿分為32.5分。原作者的臨界值定為：痴呆≤10.5分，可疑痴呆10.5～21.5分、邊緣狀態22.0～30.5分、正常≥31.0分，亦可按教育程度劃分正常值：文盲≤16分、國小<20分、中學以上<24分。
3.日常生活能力量表（ADL）
1969年Lawton和Brody制訂，主要用於評定受試者日常生活能力。ADL共分14項，評分為4級：①自己完全可以做；②有些困難；③需要幫助；④根本不能做。64分為滿分，總分≤16分完全正常，>16分有不同程度功能下降。單項分1分為正常，2～4分功能減退，有2項或2項以上≥3或總分≥22為臨界值，提示功能有明顯減退。我國常規總分18.5±5.5。
4.其他輔助檢查
頭顱CT和MRI可顯示尾核萎縮。正電子發射斷層掃描（PET）顯示尾核代謝明顯低下。
診斷
1.有明確的遺傳病史或明確的腦病變證據。
2.進行性痴呆。
3.精神病性症狀以抑鬱、淡漠、欣快、幻覺和妄想為主。
4.舞蹈樣動作先於痴呆出現。
治療
目前尚無可延緩疾病進展的藥物，主要為對症治療。對亨廷頓舞蹈病的治療，運動障礙本身如不嚴重一般不需藥物治療。反之，如運動幅度大引起摔倒時，可佐以多巴胺耗竭劑如利舍平，但應監測血壓和利舍平引起的抑鬱。由於焦慮、應激，不自主運動加重時，可用抗焦慮藥苯二氮卓類，如病人肌強勁明顯可用DA激動劑以改善肌強勁。氟哌啶醇、三氟拉嗪、氟奮乃靜等對舞蹈樣症狀、精神病樣症有效，但注意上述藥物可引起抑鬱或加重原有的抑鬱症狀。
精神病性症狀可選用對錐體外系副作用較輕的抗精神病藥，劑量宜小，通過DA阻斷作用對控制舞蹈樣動作可能有效。抑鬱可選用新一代抗抑鬱藥如帕羅西汀、舍曲林、氟西汀對焦慮、抑鬱都有效，而三環類抗抑鬱藥的抗膽鹼能副作用可能加劇舞蹈症。如出現妄想精神病性症狀，可用抗精神病藥，但劑量宜小。甲硫噠嗪、氯氮平因錐體外系反應輕，可能更適宜。
此外，鑒於精神和軀體方面的障礙，要對病人做好諮詢解釋，並在以後的發展階段做好護理工作。
預後
本病病程一般長於其他原發性痴呆，呈緩慢進行性，起病後存活13～16年，也有長達幾十年者，一般起病年齡較晚者，存活期較長。大約一半病人的死亡與本病無關，自殺在病人死亡中占一定比例。
預防
由於本病屬單基因常染色體顯性遺傳疾病。病人及家屬很少知道其子女有患同病的危險性，故早期的遺傳諮詢服務頗為重要。遺傳性疾病具有遺傳性和終身難以治癒的特點，不僅給家庭帶來不幸、給病人造成終身痛苦，而且使疾病代代相傳。為了控制和減少遺傳性疾病的發生，必須做到從預防為主。實行優生保護法，對一定或很大可能造成後代發生先天性疾病者，均應避免生育。
