性聯遺傳低磷酸鹽佝僂症是缺磷造成佝僂症的一種罕見遺傳疾病。它主要的異常症狀有：通常患者在嬰兒早期的發育正常，但到六個月的時候，血清的磷值降低，若採用大量維生素D則可以明顯改善骨骼發展和畸形現象，但發育遲緩及血清磷值過低的情形仍無法改善，且大量的維生素D對人體有害。所以性聯遺傳低磷酸鹽佝僂症在治療上多半採用每天10,000~50,000單位中劑量的維生素D2以及每天分五次口服高劑量的無機磷酸鹽1~4克，並且要定期追蹤做血液和X光檢查來調整服藥的劑量。另外，需配合骨科醫生針對下肢畸形給予外科矯正或手術治療。
基本介紹
- 中文名：性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症
- 本質：罕見遺傳疾病
- 發病時間：六個月
- 症狀：血清的磷值降低
疾病簡介,治療原則,注意事項,其它附屬的治療藥物：,
疾病簡介
顯性遺傳的遺傳模式，就是只要有一個突變基因即會表現疾病，沒有帶因者，如果父親是患者不會遺傳給兒子。X、Y代表性染色體，XX代表女性，XY代表男性。大寫X及Y代表正常染色體基因，小寫X代表突變基因。
治療原則
患者會因腎臟不斷的流失磷酸鹽，造成血液中的磷酸鹽濃度比一般人低，於是副甲狀腺素這類的荷爾蒙便會長期的刺激骨骼釋放出鈣離子及磷酸鹽，而造成骨質疏鬆及畸形，甚至嚴重者會經常性的骨折。
性連遺傳低磷酸佝僂症的藥物治療已經行之多年，雖然治療效果因人而異差異性很大，但仍然傾向使用藥物治療。治療的目的可以促進生長速率、改善或是預防病童骨骼上的畸形、預防出現弓形骨以及減少骨頭的疼痛。不過在藥物治療方面，促進生長的效果較不如藥物對骨骼疾病方面的幫助較大。
主要藥物：高劑量的磷酸鹽、Carcitriol
磷酸鹽
藥物介紹：磷酸鹽類，以補充體內不斷流失的磷酸鹽。藥物有水溶液型及錠劑。可依據病童年齡給予適合的型態藥物。
Carcitriol
藥物介紹：1,25(OH)2-VitamineD3。
注意事項
1.藥物治療的開始時間，對於疾病的預後很重要。愈早治療其預後情況愈好，因此疾病的早期診斷相當重要。對於有家族史的病童，因及早檢查血液及尿液中是否有不正常的磷離子濃度，並且進行骨骼的X光攝影確認。最理想的診斷時間是出生後1個月至6個月之間。
2.治療一般從嬰兒時期約2歲開始。開始治療時必須從低劑量開始給予磷酸鹽及Carcitriol，目的在於防止腹瀉。然後逐漸地提高藥物劑量，就是所謂高劑量期。典型的方法，當病童服用了一年的高劑量藥物後，會將藥物劑量調整為長時間持續服用的較低劑量的治療模式。
3.需依年齡選擇合適的藥物劑型。當病童年齡較小時，以考慮使用液態磷酸鹽藥物餵食，年齡大些可以調整成粉狀或錠劑藥物服用。
4.以上的藥物治療有時會伴隨一些副作用。服用高劑量磷酸鹽易造成的腎石灰沉著病及次發性副甲狀腺過高症。因此在高劑量期必須經常監控血中Ca2+、P3-及肌氨酸酐，同時每月要監測尿液中的Ca2+及肌氨酸酐。再過了高劑量期之後的長期服用期，則可以每3至4個月再檢查一次血液及尿液的數據。
5.目前藥物治療是否套用於成年人身上有很大的爭議。因為過了成長期的成人病患服用此藥物，雖然可改善生理症狀及組織結構，但效果不如兒童時期就進行治療來得有意義。
其它附屬的治療藥物：
1.利尿劑
</strong>如Thiazidediuretics或amiloride，會被使用於治療性連遺傳低磷酸佝僂症的輔助藥物。主要目的在於增加鈣離子再吸收。
2.人類成長荷爾蒙
</strong>有報告顯示，人類成長荷爾蒙如果也成為標準的治療藥物，可以促進血液中循環的磷酸鹽濃度，因而幫助身材較矮小的病童再長高點，但效果並不顯著。
3.維生素D的類似物
</strong>可以控制副甲狀腺過高的副作用發生，用於輔助磷酸鹽藥物治療使骨骼生長方面達到最佳治療效果。
4.整型及骨科外科治療：
</strong>對於一些未定時服用藥物或來未能早期藥物治療的個案，當其骨骼產生嚴重變形或骨折時，須由整形外科治療，提供支架固定骨骼，或由骨科外科醫師手術介入治療。
