性發育遲緩（delayedpuberty）是指女孩13歲，男孩14歲尚無青春發育性徵的表現，考慮為性發育遲緩或缺乏青春期發育。如果開始有青春發育期的性徵表現出現但發育緩慢或停滯也屬性發育遲緩。女孩從乳房開始發育經過5年還未月經初潮或男孩睪丸開始增大後5年內不能發育成熟達正常成年男性水平也應考慮為性發育遲緩。對於性發育遲緩應注意的關鍵是鑑別體質性發育延遲或為原發性缺乏性發育。
疾病檢查,治療方法,
疾病檢查
實驗室檢查測血中LH，FSH、hGH、睪酮和甲狀腺功能，血及尿糖，尿比重，血沉，BUN，肌酐，顱骨X線片，頭部CT或核磁共振掃描。睪丸小且硬提示Klinefelter 綜合徵。若為性腺功能障礙LH、FSH升高而性激素水平低，就說明不能產生性激素抑制下丘腦-垂體，應查染色體。診斷原發性腺減低（Klinefelter綜合徵等）後應進一步了解是否需要治療和可能治療。如促性腺激素水平低，又無中樞神經器質性病變引起垂體功能減低，並排除其他引起性發育延遲的原因後，需判斷為原發促性腺素缺乏或單純為體質性性發育延遲。需做LHRH刺激試驗對鑑別二者特別有幫助。LHRH試驗後LH和FSH分泌升高的程度不同，垂體促性腺激素減低者比青春期延遲反應低。如在臨床青春期前LHRH刺激試驗，LH和FSH的反應能高達青春期反應時，則提示為體質性延遲。另外還可測夜間睡眠中LH和FSH的脈衝性分泌峰（每20～30分鐘取血一次）有脈衝性分泌峰出現可證實為早期青春期開始，雖睪酮仍低亦可診斷為體質性青春期延遲。另外還可用人絨毛膜促性激素（hCH）試驗，hCH1500μ～3000μ/次，肌肉注射連續5天，試驗前和試驗後測血睪酮，如血睪酮>10500pmol/L（300ng/dl），說明間質細胞功能正常，以上試驗反應均不明顯時，考慮低促性激素，或原發性腺功能減低。
治療方法
對於青春發育延遲者不需治療或者根據病人心理上的需要進行治療，當骨齡已達12～13歲時考慮開始治療，促性激素減低者可用hCH治療，刺激性腺發育或用LHRH治療刺激垂體產生促性腺激素，治療後睪丸發育還可能有生精作用有生育能力。如為原發性腺功能減低考慮用睪酮衍生物進行治療。為促使青春發育開始可先口服甲氧氮龍（Qxandrolone）0.1mg/kg，每天一次以促使身長增高，陰莖、陰囊和陰毛開始出現，逐漸增量至0.25mg/kg，最大量不超過10mg/d。在第二性徵有一定發育的基礎上，為使達到成年男性的體格發育和外生殖的成熟，用睪酮代替治療，一般用庚酸睪酮（testosterone enanthate）用量從50mg～250mg/次，肌肉注射每4周一次，4～6月為一療程停藥2月後測內源性睪酮的產生，如血睪酮>3500pmol/L（100mg/dl），可確診為體質性延遲不再治療。如觀察至6個月血睪酮>300mg/dl說明下丘腦-垂體睪丸功能已發育正常。如2月後血睪酮仍低可給第二療程的睪酮治療，如持續性LH、FSH和睪酮低可先用LHRH或hCH治療，但LHRH藥價昂貴hCH需常期注射，但有生精作用的可能，可由病人選擇。
