復發性多軟骨炎伴發的色素膜炎

基本介紹

• 別稱：復發性多發性軟骨炎
• 英文名稱：relapsing polychondritis
• 常見發病部位：廓、鼻、喉、氣管軟骨
• 性質：少見的自身免疫性疾病

概述

復發性多發性軟骨炎（relapsing polychondritis）是一種少見的自身免疫性疾病，與疾病有關的抗原可能是Ⅱ型、Ⅳ型和Ⅵ型膠原，可能是通過免疫複合物介導的，遲髮型過敏反應在其發病中也可能起著一定作用。主要表現為耳廓、鼻、喉、氣管軟骨的炎症，易發生關節炎、鞏膜外層炎、鞏膜炎和葡萄膜炎。復發性多發性軟骨炎在文獻中曾被稱為多發性軟骨炎（polychondritis）、軟骨膜炎（perichondritis）。目前病因尚不明。

眼部表現可是復發性多發性軟骨炎的最初表現，但多在全身病變之後發生。患者可出現發熱、體重減輕、疲乏、盜汗、淋巴結腫大等非特異性全身表現。復發性多發性軟骨炎並發視神經炎及視盤水腫較為常見，葡萄膜炎可導致嚴重視力下降或視力喪失。

復發性多軟骨炎伴發的色素膜炎的診斷主要根據典型的臨床表現。目前對此病尚無統一的診斷標準和肯定的實驗室檢查，在一些患者可出現血沉加快、輕度正常紅細胞性和紅細胞色素正常性貧血、白細胞增多、血小板增多、多克隆球蛋白血症。

疾病名稱

復發性多軟骨炎伴發的色素膜炎

英文名稱

uveitis associated with relapsing polychondritis

別名

復發性多發軟骨炎伴發的葡萄膜炎；復發性多發軟骨炎伴發的色素膜炎；復發性多軟骨炎伴發的葡萄膜炎；復發性多發性軟骨炎伴發的葡萄膜炎

分類

眼科 > 葡萄膜病 > 葡萄膜炎症 > 非感染性葡萄膜視網膜炎

ICD號

H57.8

流行病學

復發性多軟骨炎伴發的色素膜炎很少見，全世界報導的病例約600餘例。多數報導男女發病比例相似，但也有報導女性患者為男性患者的3倍。可見於任何年齡，但多見於40～59歲的成年人。我們尚未見此種疾病所致的葡萄膜炎。據報導我國台灣地區發現有此種疾病及其伴發的葡萄膜炎。

病因

復發性多軟骨炎伴發的色素膜炎的病因不明。

發病機制

復發性多軟骨炎伴發的色素膜炎可能是一種自身免疫性疾病，與疾病有關的抗原可能是Ⅱ型、Ⅳ型和Ⅵ型膠原，可能是通過免疫複合物介導的，遲髮型過敏反應在其發病中也可能起著一定作用。

復發性多軟骨炎伴發的色素膜炎的臨床表現

眼部表現

眼部表現可是此病的最初表現，但多在全身病變之後發生。眼病變發生率約50%，主要表現為結膜炎、鞏膜炎、鞏膜外層炎、周邊潰瘍性角膜炎、虹膜睫狀體炎，此外尚可出現脈絡膜炎、脈絡膜視網膜炎、神經眼科異常、視神經炎、視盤水腫、眼球突出、眼外肌麻痹、眼瞼水腫、乾燥性角膜炎（表1）。

（1）鞏膜炎：鞏膜炎發生率約為10%，可表現為瀰漫性、結節性或壞死性，多累及前部鞏膜，可發生鞏膜變薄、鞏膜軟化甚至鞏膜穿孔。壞死性鞏膜炎易於合併全身血管炎，瀰漫性鞏膜炎一般不發生於有全身血管炎的患者，結節性鞏膜炎與全身性血管炎無任何關係。

（2）葡萄膜炎：虹膜睫狀體炎是一種常見的表現，可發生於30%的患者。虹膜睫狀體炎具有復發性，易引起並發性白內障，常伴有鞏膜炎、角膜炎和視網膜病變，有時葡萄膜炎可作為此病的最初表現。此外，尚可出現後葡萄膜炎、玻璃體炎等眼後段的炎症。

（3）角膜炎：此病引起的角膜炎多為周邊潰瘍性角膜炎，嚴重者可致角膜穿孔。尚可引起角膜血管翳、周邊角膜變薄。

非特異性全身表現

患者可出現發熱、體重減輕、疲乏、盜汗、淋巴結腫大等非特異性全身表現。

（1）耳廓軟骨炎：耳廓軟骨炎最為常見，占患者總數的80%～90%。發病突然，表現為單側或雙側耳廓紅腫疼痛，炎症易於復發或慢性化，造成軟骨的破壞，導致耳廓下垂，或呈花椰菜樣外觀。由於外耳被變形的耳廓遮蔽，可引起聽力下降，也可出現漿液性中耳炎、神經感覺性耳聾和前庭功能障礙。

（2）鼻軟骨炎：患者可出現受累部位的紅腫和壓痛，常伴有鼻塞、流涕、鼻出血，後期則出現馬鞍狀鼻畸形，其發生率為30%～60%。

（3）關節受累：約30%的患者出現關節受累，典型地表現為周圍性多關節炎，可累及大關節，也可累及小關節，可出現關節間隙變窄，但不引起侵蝕性改變，也不引起關節變形。關節炎多呈急性反覆發作，也可同時伴有類風濕性關節炎。

（4）喉、氣管、支氣管受累：患者多訴有聲嘶、咳嗽、呼吸困難、喘鳴，有時因軟骨的破壞可致上呼吸道的萎縮而引起死亡。

（5）其他全身表現：患者尚可出現主動脈炎、累及大、中、小血管的血管炎、心肌炎、束支傳導阻滯、皮膚紫癜、結節性紅斑、MAGIC綜合徵（口腔、生殖器潰瘍和軟骨炎）、腎小球腎炎、蛋白尿、鏡下血尿、腦神經病、卒中、腦膜炎等。

復發性多軟骨炎伴發的色素膜炎的併發症

復發性多軟骨炎伴發的色素膜炎，並發視神經炎及視盤水腫較為常見。

實驗室檢查

復發性多軟骨炎伴發的色素膜炎的診斷主要根據典型的臨床表現。目前對此病尚無肯定的實驗室檢查，在一些患者可出現血沉加快、輕度正常紅細胞性和紅細胞色素正常性貧血、白細胞增多、血小板增多、多克隆球蛋白血症。

其他輔助檢查

活組織檢查

發現嗜鹼性染色物質消失，可發現局灶性或瀰漫性多形核白細胞和單核細胞（主要為CD4 淋巴細胞和巨噬細胞）浸潤、膠原基質破壞、纖維肉芽組織增生和局灶性鈣化。

影像學檢查

頸部和胸部X線正、側位檢查對發現喉、氣管、支氣管病變有一定幫助，CT和磁共振等檢查也可提供有價值的資料。

診斷

復發性多軟骨炎伴發的色素膜炎主要根據典型的臨床表現加以診斷。此病尚無統一的診斷標準，McAdam等曾於1976年制定了一個診斷標準，Hochberg對其進行了修訂，此標準包括6條（表2），如患者出現其中3條或3條以上，組織學檢查發現陽性結果，即可做出復發性多發性軟骨炎的診斷。如果患者的臨床表現是非常明確的，診斷時不一定需要進行組織學檢查。

鑑別診斷

復發性多發性軟骨炎應與感染性軟骨炎、前庭或耳蝸血管炎、喉和氣管的炎症性疾病等相鑑別。出現反覆發作的鞏膜炎或鞏膜外層炎、葡萄膜炎時應與椎關節炎（病變）、類風濕性關節炎、Sj?gren綜合徵、Reiter綜合徵、類肉瘤病、結節性動脈炎、Behcet病、幼年型慢性關節炎、Cogan綜合徵、Wegner肉芽腫等所伴發的鞏膜炎、鞏膜外層炎或葡萄膜炎相鑑別。

復發性多發性軟骨炎患者中約25%合併有膠原血管病，如系統性紅斑狼瘡、類風濕性關節炎、Behcet病、Sj?gren綜合徵、混合結締組織病，在診斷和鑑別診斷時應注意它們之間的重疊。

復發性多軟骨炎伴發的色素膜炎的治療

對於輕或中度炎症的患者可選用潑尼松治療，劑量為0.5～1mg/（kg·d），對於嚴重者可以給予其他免疫抑制劑或聯合其他免疫抑制劑治療。

氨苯碸對於復發性多發性軟骨炎的全身病變有較好的作用，硫唑嘌呤、甲氨蝶呤、苯丁酸氮芥、環磷醯胺等也可試用於一些具有頑固性炎症的患者。

對於復發性多軟骨炎伴發的色素膜炎所伴有的眼部炎症，局部點用糖皮質激素往往是不夠的，一般應全身套用糖皮質激素（如潑尼鬆口服治療）；對於一些有頑固性葡萄膜炎症的患者，可給予或聯合環磷醯胺、苯丁酸氮芥、硫唑嘌呤等免疫抑制劑治療；對嚴重的壞死性鞏膜炎，氨苯碸聯合糖皮質激素有較好的治療效果。

預後

患者的軟骨炎往往反覆發作，免疫抑制劑長期大劑量套用可增加感染的機會和腫瘤發生的可能性。全身性血管炎可導致患者死亡。鞏膜炎、潰瘍性角膜炎和葡萄膜炎均可導致嚴重視力下降或視力喪失。

相關藥品

膠原、潑尼松、氨苯碸、硫唑嘌呤、甲氨蝶呤、苯丁酸氮芥、氮芥、環磷醯胺