強直性肌營養不良

強直性肌營養不良是一種以進行性肌無力、肌萎縮和肌強直為主要特點的常染色體顯性遺傳性多系統疾病。該病包括強直性肌營養不良蛋白激酶基因（DMPK）變異導致的1型和細胞核酸結合蛋白基因（CNBP）變異導致的2型，其中1型是成年人最常見肌營養不良，發病率約為1/8000～1/7000。2型罕見。

2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，強直性肌營養不良被收錄其中。

發病機制

強直性肌營養不良1型和2型分別和與DMPK和ZNF9基因重複序列增多有關，在骨骼肌出現肌營養不良樣改變，同時存在內分泌、心臟和眼部晶狀體等其他系統的損害。

臨床表現

強直性肌營養不良1型多在青少年期起病。首發症狀是手部肌肉強直，表現為雙手握拳後鬆開費力，伴隨手部肌肉的無力，面部肌肉強直表現為用力閉眼不能迅速睜眼。隨病情發展，出現前臂及手部肌肉萎縮，小腿肌肉無力和萎縮導致足下垂，行走時足尖抬起費力。面肌、咬肌、顳肌萎縮導致面容瘦長，狀似斧頭，故名“斧狀臉”。頸部的肌肉無力導致平臥抬頭困難，部分患者因舌和咽喉肌肉的無力和強直而出現講話及吞咽困難。

強直性肌營養不良2型女性多見，症狀相對輕。首發症狀是肢體近段無力，其次是出現手部肌肉強直和肌肉疼痛。

發病早的患者易於出現其他系統受累的表現。內分泌異常可見糖尿病，甲狀腺功能低下出現多睡的表現，男性出現脫髮、陽痿，女性出現月經不調、不孕或習慣性流產。在疾病晚期，心臟損害出現心慌、胸悶和氣短，嚴重者出現心律失常；眼部出現白內障導致視力減退；胃腸道平滑肌功能障礙出現便秘；中樞神經損害導致認知功能障礙以及抑鬱。

檢查

用於診斷的輔助檢查主要包括肌酸激酶、肌電圖、基因檢查。由於存在多系統的損害，需要進行相關器官的檢查以了解病情發展，特別是定期進行心電圖檢查。

1.酶學檢查

血清肌酸激酶和乳酸脫氫酶輕度升高。

2.肌電圖

肌電圖出現典型肌強直放電，受累肌肉出現連續高頻強直波逐漸衰減，肌電圖揚聲器發出一種類似機車加速聲音。

3.基因檢測

基因檢測DMPK和CNBP基因，可以發現異常的重複序列。

診斷

根據患者的臨床表現、典型肌強直放電肌電圖，以及基因檢測發現異常重複序列而明確診斷。

治療

肌強直可用鈉離子通道抑制劑，如硫酸奎寧、普魯卡因胺、苯妥英治療。但是這些藥物對心臟傳導有不良影響，套用時需要倍加小心。

其他系統損害還需根據情況選擇合適的治療方法。嚴重房室傳導阻滯者可選擇植入永久性心臟起搏器治療，白內障可手術治療。

護理

肌無力、視力減退等可影響日常活動，需要適當陪護或幫助。由於常可發生嚴重心律失常等疾病，需要定期檢查心電圖，及時治療。

預後

強直性肌營養不良患者因肢體無力、多睡和認知功能障礙而影響工作。多因為心臟傳導阻滯或心律失常而猝死。

遺傳諮詢

強直性肌營養不良有較大的遺傳風險，在生育前需要進行遺傳諮詢，妊娠後可以通過產前基因檢查進行產前診斷。