弗里德賴希型共濟失調

臨床表現

1.5-18歲起病，有常染色體隱性遺傳的家族史。初期出現步態不穩、易跌，症狀以晚間為甚；以後漸向上蔓延到小腦和脊髓小腦束而出現更明顯的共濟失調，行走更困難、軀幹因不能維持姿勢而左右晃動。

2.部分病人有括約肌功能障礙，晚期可有肌肉萎縮，個別病人可發生嚴重的肌力減退而癱瘓，少數病人可有智力低下和顱神經損害的症狀。

3.軀幹及肢體共濟失調、腱反射喪失、深感覺障礙、病理反射陽性，常可見弓形足、脊柱側彎及脊柱前突等特徵性的骨骼畸形。

4.常可發現有心電圖異常、心臟雜音及心臟擴大等。

診斷鑑別

診斷依據

1.5-18歲起病，有常染色體隱性遺傳的家族史。

2.初期出現步態不穩、易跌，症狀以晚上為甚。此後漸向上蔓延到小腦和脊髓小腦束而出現更明顯的共濟失調，行走更困難、軀幹因不能維持姿勢而左右晃動。

3.軀幹及肢體共濟失調、腱反射喪失、深感覺障礙、病理反射陽性，常可見弓形足、脊柱側彎及脊柱前突等特徵性的骨骼畸形。

4.常可發現有心電圖異常、心臟雜音及心臟擴大等。

疾病治療

治療原則

1.神經生長因子或細胞生長肽肌注治療。

2.對症及支持療法。

3.針灸及康復治療。

4.進.對嚴重骨骼畸形者可考慮手術治療。

用藥原則

用藥框限內的藥物只能緩解或減輕症狀，有條件時可選用營養藥物以增強體質、提高抵抗力。