弗林格爾病是指遺傳性胺基酸代謝障礙疾病。由苯丙氨酸羥化酶基因缺陷引起。屬常染色體隱性遺傳。弗林格爾1934年首先報告。發病率世界各地差異甚大，黑種人罕見，中國為1：16000。苯丙氨酸是人體必需的胺基酸．除參與蛋白質合成外，在肝臟內經苯丙氨酸羥化酶及其輔助因子的作用生成酪氨酸，少數由轉氨基作用變成苯丙酮酸。當苯丙氨酸羥化酶缺乏時，苯丙氨酸及其代謝產物堆積在體內。直接或間接抑制5－羥色胺、γ－氨基丁酸和多巴胺生成，干擾神經細胞內的蛋白質合成，影響髓鞘形成．造成大腦不可逆的損害。
臨床表現：出生時很少有症狀；1歲內身上有鼠尿臭味。毛髮、虹膜及皮膚色淺；1歲以後有明顯智力障礙，痴呆，不會走路，不會說話，癲癇發作，易激惹或有攻擊行為。診斷的主要根據：血清中苯丙氨酸及尿中苯丙酮酸高。治療：出生後60天起，即長期限制飲食中的苯丙氨酸攝人，其智力和體力發育可正常，如伴有輔助因子缺乏，則治療困難。
