《廣東省衛生健康委關於新生兒疾病篩查的管理辦法》是為了加強廣東省新生兒疾病篩查監督管理，提高篩查質量，促進新生兒疾病篩查工作高質量發展，根據《中華人民共和國母嬰保健法》《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》《新生兒疾病篩查管理辦法》和《廣東省母嬰保健管理條例》，結合廣東省實際，制定的辦法。
2024年5月，《廣東省衛生健康委關於新生兒疾病篩查的管理辦法》（公開徵求意見稿）全文公布，公開徵求意見。
基本介紹
- 中文名：廣東省衛生健康委關於新生兒疾病篩查的管理辦法
- 頒布時間：2024年5月
- 發布單位：廣東省衛生健康委員會
制定進程,草案全文,
制定進程
2024年5月，《廣東省衛生健康委關於新生兒疾病篩查的管理辦法》（公開徵求意見稿）全文公布，公開徵求意見。
草案全文
第一章 總則
第一條 為加強全省新生兒疾病篩查監督管理，提高篩查質量，促進新生兒疾病篩查工作高質量發展，根據《中華人民共和國母嬰保健法》《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》《新生兒疾病篩查管理辦法》和《廣東省母嬰保健管理條例》，結合我省實際，制定本辦法。
第二條 全面實施新生兒疾病篩查。全省新生兒疾病篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低症、苯丙酮尿症、葡萄糖－6－磷酸脫氫酶缺乏症、先天性腎上腺皮質增生症等新生兒遺傳代謝病和聽力障礙、先天性心臟病、早產兒視網膜病變。
各地可參考本辦法開展地中海貧血、髖關節發育不良等疾病篩查，以及遺傳性耳聾基因篩查或套用串聯質譜等先進技術開展遺傳代謝病篩查。
第三條 新生兒疾病篩查應遵循自願和知情選擇原則。
第二章 組織與職責
第四條 各級衛生健康行政部門負責轄區內新生兒疾病篩查工作的監督管理、網路建設。
新生兒疾病篩查網路包括新生兒遺傳代謝病篩查網路、新生兒聽力篩查網路和新生兒先天性心臟病篩查網路。新生兒遺傳代謝病篩查網路由省、市兩級新生兒遺傳代謝病篩查中心和各採血機構組成；新生兒聽力篩查網路由省、市兩級新生兒聽力篩查中心、各聽力診治機構和聽力篩查機構組成。新生兒先天性心臟病篩查網路由省、市兩級新生兒先天性心臟病篩查中心、各診斷機構、治療機構和篩查機構組成。其他新生兒疾病篩查的組織管理和運作可參照本辦法。
第五條 新生兒遺傳代謝病篩查程式包括宣傳教育、知情同意、血片採集、標本送檢、實驗室檢測、初篩、復篩、陽性病例召回、診斷、治療和隨訪管理、數據統計分析及上報等。新生兒聽力篩查程式包括宣傳教育、知情同意、初篩、復篩、陽性病例召回、診斷、治療和隨訪管理、數據統計分析及上報等。新生兒先天性心臟病篩查程式包括宣傳教育、知情同意、篩查、陽性病例召回、診斷、治療和隨訪管理、數據統計分析及上報等。
第六條 省新生兒遺傳代謝病篩查中心、省新生兒聽力篩查中心、省新生兒先天性心臟病篩查中心由省衛生健康行政部門在具備能力的醫療機構中指定，主要職責為：
（一）負責全省新生兒疾病篩查工作的技術指導、人員培訓、健康教育和質量控制工作，組織專家指導各市新生兒遺傳代謝病篩查中心、聽力篩查中心和先天性心臟病篩查中心開展相關的業務；
（二）制定健全的檔案管理和隨訪制度，組織進行新生兒疾病篩查疑難病例的會診或接受轉診，並負責診斷和治療工作，建立疑難病例的轉診網路及綠色通道。陽性診斷病例及時反饋轉診單位，並與轉診單位共同做好後續治療、隨訪工作；
（三）建立新生兒疾病篩查信息管理網路，負責全省新生兒疾病篩查信息和市新生兒疾病篩查中心質評結果的收集、統計、分析、上報和反饋工作；
（四）開展新生兒疾病篩查診治新技術、新方法科學研究和適宜技術推廣，研發新病種篩查診療技術，推動新技術套用；
（五）協助省衛生健康行政部門組織開展新生兒疾病篩查質量控制、業務指導、考核評估等工作，為全省擬定政策、制定措施等提供技術支持。
第七條 市新生兒遺傳代謝病篩查中心由市衛生健康行政部門在具備能力的醫療機構中推薦，並經省衛生健康行政部門指定。市新生兒遺傳代謝病篩查中心主要職責為：
（一）設立新生兒遺傳代謝病篩查實驗室，開展轄區新生兒遺傳代謝病篩查的實驗室檢測、負責陽性病例的召回、復篩、診斷、治療和隨訪等工作，對疑難病例進行轉診；
（二）負責轄區新生兒遺傳代謝病篩查組織管理、質量控制、考核評估等工作，制定健全的轄區檔案管理和隨訪制度，掌握轄區新生兒遺傳代謝病篩查、診斷、治療和轉診情況，並定期向轄區各縣（市、區）婦幼保健機構反饋陽性診斷病例信息；
（三）負責轄區新生兒遺傳代謝病篩查人員培訓、技術指導、質量管理和相關的健康宣傳教育；
（四）承擔轄區新生兒遺傳代謝病篩查有關信息的收集、統計、分析，並定期報送至省新生兒遺傳代謝病篩查中心。
（五）根據本地疾病發病率，推廣適宜技術。
第八條 市新生兒聽力篩查中心由市衛生健康行政部門在具備能力的醫療機構中推薦，並經省衛生健康行政部門指定。市新生兒聽力篩查中心主要職責為：
（一）負責轄區新生兒聽力篩查、診治的組織管理、質量控制、考核評估等工作，制定健全的轄區檔案管理和隨訪制度，掌握轄區新生兒聽力篩查、診斷、治療和轉診情況，並定期向轄區各縣（市、區）婦幼保健機構反饋陽性診斷病例信息；
（二）承擔轄區新生兒聽力篩查有關信息的收集、統計、分析並定期報送至省新生兒聽力篩查中心（無市新生兒聽力篩查中心的地區報送至市級婦幼保健機構）；
（三）負責轄區新生兒聽力篩查人員培訓、技術指導、質量管理和相關的健康宣傳教育；
（四）市新生兒聽力篩查中心被指定為市新生兒聽力診治機構的，同時承擔診治機構的職責。
第九條 市新生兒聽力診治機構由市衛生健康行政部門在具備能力的醫療機構中推薦，並經省衛生健康行政部門指定。市新生兒聽力診治機構主要職責為：
（一）接受新生兒聽力初篩、復篩機構轉診，新生兒聽力診治機構對疑似聽力障礙兒童進行診斷，並對診斷聽力障礙的患兒進行干預治療；
（二）與當地殘聯建立工作聯繫制度，為需要聽力語言康復訓練的患兒提供轉介服務；
（三）定期向市新生兒聽力篩查中心報送聽力障礙診斷、治療相關個案信息，按新生兒聽力篩查技術規範做好接受診治患兒的隨訪工作。
第十條 市新生兒先天性心臟病篩查中心由市衛生健康行政部門在具備能力的醫療機構中推薦，並經省衛生健康行政部門指定。市新生兒先天性心臟病篩查中心主要職責為：
（一）負責轄區新生兒先天性心臟病篩查、診治的組織管理、質量控制、考核評估等工作，制定健全的轄區檔案管理和隨訪制度，掌握轄區新生兒先天性心臟病篩查、診斷、治療情況，並定期向省新生兒先天性心臟病篩查中心報送新生兒先天性心臟病篩查、診斷、治療相關數據；
（二）負責轄區新生兒先天性心臟病篩查人員培訓、技術指導、質量管理和相關的健康宣傳教育；
（三）承擔轄區新生兒先天性心臟病篩查有關信息的收集、統計、分析並定期報送至省新生兒先天性心臟病篩查中心；
（四）接受新生兒先天性心臟病篩查、診斷機構轉診，對診斷先天性心臟病的患兒進行干預治療，對疑難病例及時轉診。
第十一條 市新生兒先天性心臟病診治（診斷、治療）機構由市衛生健康行政部門在具備能力的醫療機構中推薦，並經省衛生健康行政部門指定，市新生兒先天性心臟病診治機構的主要職責為：
（一）接受新生兒先天性心臟病篩查機構轉診，新生兒先天性心臟病診斷機構對疑似先天性心臟病兒童進行診斷，新生兒先天性心臟病治療機構對診斷先天性心臟病的患兒進行干預治療；
（二）定期向市新生兒先天性心臟病篩查中心（無市新生兒先天性心臟病篩查中心的地區報送至市級婦幼保健機構）報送先天性心臟病診斷、治療工作相關信息，按新生兒先天性心臟病篩查技術規範做好接受診治患兒的隨訪工作。
第十二條 設有產科、兒科的各級醫療機構原則上為新生兒遺傳代謝病採血機構、新生兒聽力篩查機構和新生兒先天性心臟病篩查機構，應當按照《新生兒疾病篩查技術規範》《新生兒先天性心臟病篩查項目技術規範》的要求，開展新生兒遺傳代謝病血片採集及送檢、新生兒聽力篩查和新生兒先天性心臟病篩查工作。主要職責為：
（一）做好新生兒疾病篩查的宣傳教育、組織動員工作；
（二）落實知情同意，將新生兒疾病篩查的目的、意義、篩查病種、條件、方式、靈敏度和費用等情況如實告知監護人，並取得書面同意；
（三）設新生兒疾病篩查工作專員，負責本單位新生兒疾病篩查日常工作和組織管理，按規範要求做好質量控制和信息的收集、統計、分析和上報工作。
（四）新生兒遺傳代謝病採血機構須嚴格按照技術規範採血送檢，並做好未按期採血或需重新採血新生兒的預約及追蹤採血工作；血樣標本送至新生兒遺傳代謝病篩查中心檢測；協助新生兒遺傳代謝病篩查中心通知、召回可疑陽性病例，並隨訪；
（五）新生兒聽力篩查機構須嚴格按照技術規範進行聽力篩查，出具聽力篩查報告單並解釋篩查結果，負責復篩、轉診和隨訪；對疑似聽力障礙的新生兒，及時告知到新生兒聽力診治機構進行診斷，並隨訪；
（六）新生兒先天性心臟病篩查機構須嚴格按照技術規範進行新生兒先天性心臟病篩查，出具新生兒先天性心臟病篩查報告並解釋結果，對篩查陽性的新生兒，及時告知到新生兒先天性心臟病診斷機構進行診斷，並隨訪。
第十三條 不具備開展新生兒疾病篩查血片採集條件或未開展新生兒聽力篩查、新生兒先天性心臟病篩查的醫療機構，應當告知監護人到具備條件和資質的醫療機構進行篩查，並隨訪。
第三章 質量控制
第十四條 新生兒疾病篩查網路的醫療機構和人員，應當嚴
格執行《新生兒疾病篩查技術規範》《新生兒先天性心臟病篩查項目技術規範》等，保證工作質量，並定期接受上級的質量檢查及考核評估。
第十五條 承擔新生兒遺傳代謝病血片採集、送檢、實驗室檢測、陽性病例診斷、治療和隨訪的醫療機構，應按照《新生兒疾病篩查技術規範》等要求，加強質量管理，保證血片採集、保存、遞送、檢測和卡片填寫質量，做好血片和篩查、診治相關原始資料的保存工作。
第十六條 新生兒疾病篩查中心應根據《新生兒疾病篩查技術規範》《新生兒先天性心臟病篩查項目技術規範》等，制定各項管理制度和質量控制體系，定期開展轄區質量控制工作。
第四章 監督管理
第十七條 省衛生健康行政部門依據國家或省對新生兒疾病篩查中心抽查評估的結果，對評估不合格的，撤銷其資格。
第十八條 省衛生健康行政部門定期公布指定的省、市新生兒遺傳代謝病篩查中心、新生兒聽力篩查中心和診治機構、新生兒先天性心臟病篩查中心和診斷、治療機構名單。醫療機構未經省衛生健康行政部門指定、擅自開展新生兒遺傳代謝病（免費篩查項目）篩查實驗室檢測、聽力診治和先天性心臟病診治業務的，按照《醫療機構管理條例》第四十六條的規定予以處罰。
第十九條 開展新生兒疾病篩查工作的醫療機構有下列情況的，由縣級以上衛生健康行政部門責令其限期改正，後果嚴重者給予通報批評或警告：
（一）違反《新生兒疾病篩查技術規範》《新生兒先天性心臟病篩查項目技術規範》的；
（二）未履行告知程式擅自進行新生兒疾病篩查的；
（三）未按規定進行質量監測、檢查的；
（四）違反本辦法其他規定的。
第五章 附則
第二十條 本辦法由省衛生健康行政部門負責解釋，自2024年 月1日起實施，有效期為五年。
