布蘭特綜合徵

布蘭特綜合徵是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病，以腔口周圍、四肢末端之皮炎、腹瀉、禿髮為其臨床特徵。

基本介紹

• 別稱：腸病性肢端皮炎；腸病性肢皮炎；腸源性肢端皮炎綜合徵；
• 中醫病名：布蘭特綜合徵
• 英文名稱：acrodermatitis enteropathica
• 英文別名：acrodermatitis enteropathica syndrome；
• 多發群體：嬰兒
• 常見病因：少見的常染色體隱性遺傳性疾病
• 常見症狀：腔口周圍、四肢末端之皮炎、腹瀉、禿髮

概述

本病常於1歲左右開始發病，鋅治療有效，嚴重病例不治可致死亡。本病於1943年首先由Danbolt和Closs描述，此後國內外有許多報導。

疾病名稱

布蘭特綜合徵

英文名稱

acrodermatitis enteropathica

別名

acrodermatitis enteropathica syndrome；Brandt綜合徵；Danbolt-Closs綜合徵；布蘭特氏綜合徵；腸病性肢端皮炎；腸病性肢皮炎；腸源性肢端皮炎綜合徵；當-克二氏綜合徵；非典型性連續性肢端皮炎；慢性腸源性肢端皮炎

分類

皮膚科 > 營養及代謝障礙性皮膚病

ICD號

E90*

流行病學

布蘭特綜合徵主要發生於嬰兒期，男女發病率相近，尤其在斷奶前後發病率最高。

病因

布蘭特綜合徵的病因學說曾有多種推測，如腸道吸收功能紊亂，基本胺基酸吸收不良導致蛋白質和脂肪代謝障礙，母乳中缺乏一種未知因子，色氨酸代謝異常產生對皮膚和腸道上皮有毒性作用的代謝產物，系統性白念珠菌感染等，均因缺乏足夠證據而被否定。部分患者有明顯家族史，雙親為近親者發病率高，認為本病屬常染色體隱性遺傳。現認為本病為一遺傳性鋅缺乏病，存在胃腸道鋅吸收障礙。究其原因是腸道中一種胰腺分泌的鋅結合因子（可能是前列腺素E2）水平不足所致。

發病機制

鋅是很多酶的重要因子，其含量、活性降低，導致一系列臨床表現。給予口服鋅劑治療，療效顯著，生命得以挽救。

布蘭特綜合徵的臨床表現

起病於嬰幼兒期，主要見於出生後1歲內的幼嬰，斷奶前後發病率最高，為慢性多形性皮炎表現，皮損初起為小皰，皰液初透明，以後因繼發細菌或真菌，尤其是白色念珠菌感染而混濁，皮損互相融合結痂，形成不同大小斑片，周圍繞以紅暈，有的皮損呈銀屑病樣或苔蘚樣外觀。水皰尼氏征陰性。病變部位主要在腔口周圍（口腔、眼周、鼻孔、肛周、會陰、生殖器等）、肢端（手指、足趾、足跟）及四肢摩擦部位（肘關節、膝蓋）。在所有病例均可見脫髮現象發生，一般於皮疹出現前開始，先是受機械刺激的頭後，然後是頭的兩側。頭髮瀰漫性稀少，細軟無光澤。眉毛、睫毛也可脫落。胃腸道症狀以腹瀉為主，排出酸臭的水樣便，但約10%的病人無腸道症狀。多數患者出現指甲變形、萎縮和脫落、甲溝炎等。嚴重者出現口角糜爛、口腔炎、結合膜炎、鼻炎、畏光、角膜混濁。皮疹惡化時有精神不佳、易怒、面部傾斜、低頭、智力障礙。

病程呈波動性，有的在青春發育期症狀改善，妊娠期加劇，當分娩或流產後則症狀又可消失，可能是由於食物中含鋅量的變化，以及當機體在生長發育期、妊娠期或感染性疾病時所需鋅量的改變所致。在較嚴重的病例，身體生長和性成熟障礙，並伴精神壓抑，可出現喪失人格，嚴重病例不治可致死亡。

實驗室檢查

血清鋅水平降低（正常值9.18～19.89μmol/L）；毛髮、指甲、皮膚和尿鋅濃度因正常變動範圍大，故不可靠。鹼性磷酸酶是含鋅金屬酶，隨血鋅缺乏而降低，當肝功能正常，低鹼性磷酸酶活性伴低血鋅可作為鋅缺乏佐證。其它有皮膚黏膜損害處、尿和糞中檢出白念珠菌、貧血、低蛋白和低白蛋白血症、脂肪痢等。

輔助檢查

組織病理：皮膚活檢無特異性，呈現亞急性皮炎組織病理改變，伴表皮細胞間海綿狀水腫、表皮內水皰，有時可見角化過度或角化不全及角質層肥厚，真皮上部及血管周圍淋巴細胞和組織炎性浸潤，Loembeck等進行空腸活檢，顯示腸道嗜酸性粒細胞的超微結構有損害。

診斷

根據發病部位，瀰漫性禿髮，經常性腹瀉和加重時特有的精神狀態，即可做出診斷。

鑑別診斷

布蘭特綜合徵常需與念珠菌病、大皰性表皮鬆解症和嚴重營養不良相鑑別。血漿鋅值測定有重要價值。

泛發性皮膚念珠菌病類似本病，而本病大多又繼發念珠菌感染，應予鑑別，但前者發生於肥胖或腹瀉的嬰兒，皮疹多布於頸、腋、腹股溝等皺摺處或軀幹等部位；大皰性表皮鬆解症皮損位於易受外傷部位，水皰尼氏征陽性；連續性肢端皮炎常先有局部外傷史，皮疹始於手指遠端，長期限於一個或幾個手指；銀屑病損害是頭部和四肢伸側紅斑鱗屑，刮屑試驗陽性；另外應與各種獲得性或條件性鋅缺乏進行鑑別。

布蘭特綜合徵的治療

一般支持療法包括人乳餵養，母乳中含低分子鋅結合配體，能增加鋅的吸收；補充維生素；補充水、電解質和輸血。

二碘羥基喹啉結構與吡啶羧酸相似，能增加鋅的吸及其生物利用率，成人劑量每日200～300mg，分3次服，小兒劑量每次10～15mg/kg，一日3次，待症狀改善後逐步減量，並注意藥物副作用。

硫酸鋅內服是治療本病的首選藥物，成人0.2g，3次/d；4個月以上兒童用50mg，一日3次，4個月以下減半。治療後臨床症狀可迅速而完全緩解，首先精神和食慾改善，其次腹瀉得到控制，皮損1周左右可消退，3～4周治癒，2個月後停藥。應根據病情及緩解程度逐步減量，並及時停藥，防止過量長期套用而出現毒副作用。葡萄糖酸酸鋅、檸檬酸鋅亦可服用。局部按亞急性皮炎對症處理。

預後

病程呈波動性，有的在青春發育期症狀改善，妊娠期加劇，當分娩或流產後則症狀又可消失，在較嚴重的病例，身體生長和性成熟障礙，並伴精神壓抑，可出現喪失人格，嚴重病例不治可致死亡。

預防

應注意皮膚清潔衛生，防止和控制局部及全身繼發性細菌或真菌感染。

相關藥品

硫酸鋅、葡萄糖、葡萄糖酸鋅