局灶性腦皮質發育不良(focal cortical dysplasia，FCD)是由腦皮質神經元移行障礙或細胞增殖障礙所導致的一種疾病，是皮質發育畸形的一種，是導致難治性癲癇的最常見病因。在癲癇外科中，FCD約占兒童癲癇手術患者的40%～50%，占成人癲癇手術患者的20%左右。
基本介紹
- 作者：關宇光
- 職稱：功能神經外科副主任
- 貢獻：撰寫
病因和機制,病理分類,臨床表現,檢查,治療,
病因和機制
影響大腦皮質發育的因素，包括遺傳和環境因都可能導致FCD。如成神經細胞的異常增生、遷移缺陷、分化異常；程式化細胞凋亡受阻；異常的突觸發生和皮層重塑等。懷孕早期的有害因素的影響導致了異常細胞的增生及異常的皮質結構形成。
局部皮質發育不良導致癲癇的臨床發作的機制可能與神經興奮性提高和抑制性降低有關。膠質細胞在FCD患者致癇機制中也可能起到一定作用。在FCD的異常早期癲癇組織中HLA-DR表達陽性細胞和CD-68表達陽性巨噬細胞數量增加且局限於血管周圍和發育不良的神經元周圍，並且這些有活性的HLA—DR陽性小膠質細胞的數量與癲癇的持續時間及發作頻率呈正相關，因此認為炎症應答和促炎症反應分子在FCD的致癇中起到一定的作用。
病理分類
2011年國際抗癲癇聯盟(ILAE)將FCD分為III型，FCDIa型指存在皮質為成熟的神經元，但存在放射狀的層狀結構不良；FCDIb型指存在大量的不成熟的小神經元及肥大的錐形神經元；FCDIc型指同時存在Ia和Ib兩種異常表現。FCDIIa型指存在異形神經元；FCDIIb型指存在氣球樣細胞及異形神經元。FCDIIIa型指存在顳葉層狀結構畸形，同時伴有海馬硬化；FCDIIIb型指皮質層狀結構畸形緊臨神經節或神經膠質的腫瘤；FCDIIIc型指皮質層狀結構畸形緊臨血管畸形；FCDIIId型指皮質層狀結構畸形伴隨生後早期任何後天獲得性損害，包括炎性反應、缺血性損害、外傷等。
臨床表現
FCD一般在兒童發病較早，FCD在男女的發病比例大致相等，多在10歲內發病，2-5歲內最為多見，且FCDII型發病年齡早於FCDI型，FCD可以發生於大腦的任何部位，以額葉及顳葉最為多見，約30%的FCD累及2個以上的腦葉。FCDI型常見於顳葉，FCDII型常發生於顳葉以外的腦葉，以額葉多見。FCD主要局限性地累及皮質及皮質下區，但也有部分FCD廣泛累及白質，有的則從皮質累及至側腦室。FCD較腫瘤、海馬硬化等誘發癲癇的頻率高。
FCD可伴有發育遲緩，75%-90%的FCD病人會出現癲癇發作，FCD可引起各種各樣的癲癇發作，發作類型多與病變受累的部位有關係，FCD伴腦裂畸形有病人癲癇最難控制，且多伴有智力發育遲緩，位於中央區的FCD多伴有部分性癲癇持續狀態。
檢查
1.腦電圖檢查
FCD在腦電圖上的表現和難治性癲癇並沒有特異性差別。通常表現為局限性的節律性放電，術前的發作間期和發作期的頭皮腦電圖只能對50%～70%的FCD患者進行定位。
2.影像學檢查
MRI是對FCD最敏感的一種檢查，FLAIR則最敏感，表現為局灶性皮層增厚，灰白質邊緣模糊，腦回形態異常，腦回白質萎縮，皮層不育區域多呈錐形並指向腦室，MRI上顯示的異常並不能反應真實的發育不良範圍，因為在某些病例中異常區可能遠比MRI表現的大，部分FCD在MRI上無任何異常特殊。
正電子發射斷層顯像術(positronemissiontomography，PET)是對FCD有定位意義的檢查，PET檢查對於FCD術前定位和定性診斷有積極意義，一般情況下PET低代謝區域與癲癇灶的範圍相關，PET與MRI的圖像融合能提供更加豐富的信息，且增加對病灶判斷的準確性。在臨床工作中應結合腦電圖、臨床症狀學和MRI等資料進行全面分析來確定致癇灶。
治療
FCD引起的癲癇的可首選藥物治療，一般套用針對部分性發作的抗癲癇藥物，如卡馬西平，拉莫三嗪、左乙拉西坦等。FCD多對抗癲癇藥物耐藥，手術切除致癇灶和放電區域，能夠獲得較為滿意的手術效果。
因影像學的FCD多與病理所表現的區域不相條符合(小於實際區域)，因此外科手術多建議較實際病變區域擴大切除，在技術條件的中心如能在顱內電極置入明確癲癇灶範圍後再進行手術切除，效果會更理想。
