局限性腦皮質發育不良(focal cortical dysplasia，FCD)，也稱Taylor局部腦皮質發育不良，由於立體定向顯微外科手術及功能影像學發展，近年來報導逐漸增多。
基本介紹
- 中文名：局限性腦皮質發育不良
- 外文名：FCD
- 又名：Taylor局部腦皮質發育不良
- 臨床特點：本病通常在10歲內發病
臨床特點,影像學特點,鑑別診斷,
臨床特點
局限性腦皮質發育不良(focal cortical dysplasia，FCD)，也稱Taylor局部腦皮質發育不良，由於立體定向顯微外科手術及功能影像學發展，近年來報導逐漸增多。FCD屬於神經元增殖異常性腦皮質形成障礙。特點為局部腦皮質內可見異常神經元與神經膠質細胞，可從最輕微局部皮質中斷到重度皮質層狀結構消失、內見大而怪異的細胞以及星形細胞增生，局部大腦皮質失去正常的6層有序構築，神經元較大且發育不良，膠質細胞形態不典型，可見球形細胞，也混雜有發育正常的神經元，皮質下白質區可見膠質細胞增生。FCD區域興奮性神經元增加，抑制性神經元減少，這是癲癇的解剖學基礎。組織學上分為球形細胞與無球形細胞兩類，後者又可分為Taylor型FCD（皮質分層異常、神經元形態異常及巨大神經元）、細胞異常型FCD（皮質分層異常與巨大神經元）、結構異常型FCD（皮質分層異常），但有時也用Taylor FCD稱謂所有類型。臨床表現取決於FCD所在的部位及病變程度。最常見者為頑固性癲癇，其他表現包括運動與感覺障礙（中央前、後回受累），很小病變可無臨床表現。無球形細胞者僅有癲癇而無神經功能障礙。本病通常在10歲內發病。一般需手術治療。
影像學特點
影像學特點為局部皮質增厚，灰白質界面不清、白質減少，局部腦回巨大、腦溝增深而寬。皮質下可見線狀或弧形、放射狀、漏斗狀異常信號，範圍可從灰白質交界至側腦室上外側邊緣，T1WI呈低信號及T2WI高信號，也可混雜T1WI及T2WI與灰質或白質等信號的成分，以FLAIR序列顯示最佳。T2WI/FLAIR高信號的病理基礎是膠質增生及髓鞘形成不良。上述異常信號區在嬰幼兒也可表現為T1WI較高信號與T2WI較低信號。少數文獻報導FCD的MRS表現，包括NAA下降，Cho正常或增高，短回波(TE 20～30ms) MRS可見肌醇峰增高。PWI顯示FCD局部為少血供（CBV下降）。
鑑別診斷
①膠質瘤：可見異常強化，MRS顯示Cho與lac峰增高，瘤周水腫。②神經節膠質瘤及結節性硬化：可合併FCD，需結合MRS等資料診斷。
