基本介紹
- 中文名：神經
- 症狀名稱：易變性痙攣
病因,診斷,鑑別,預防,
病因
(一)發病原因
手足徐動症(athetosis)的常見病因有：①遺傳性或家族性：多為常染色體隱性遺傳，較罕見;②腦血管意外;③顱內感染;④藥物;⑤腦癱：各種原因引起腦癱可出現手足徐動症;⑥高位頸髓病變。
不同類型病因不同，如發作性肌張力障礙性舞蹈手足徐動症(paroxysmal dystonic choreoathetosis，PDC)，是罕見的遺傳性運動障礙性疾病。而發作性運動源性舞蹈手足徐動症(paroxysmal kinesigenic choreoathetosis，PKC)，是罕見的運動障礙性疾病，常由運動誘發，有時與彌散性或局灶性腦損傷有關，亦有認為是癲癇的一種形式，因發作有相似誘因，抗癲癇治療有效。
(二)發病機制
1.遺傳性或家族性 多為常染色體隱性遺傳，較罕見，日本的一個發作性肌張力障礙性舞蹈手足徐動症，家族基因定位於2q31～36，並可進一步定位於D2S164與D2S377間，該區域編碼PDC基因，目前新發現一種X-連鎖遺傳性疾病可引起舞蹈手足徐動症，定位於Xp11，尚伴智慧型發育遲滯、行為異常等;其他少數遺傳性神經疾病，如腦白質營養不良、脊髓小腦性共濟失調、肝豆狀核變性及家族性低蛋白血症等，也可伴發手足徐動症。
2.腦血管意外 先天性嬰兒Heubner回返動脈閉塞可導致對側肢體手足徐動樣動作，成人急性丘腦、蒼白球梗死可引起手足徐動樣動作，屍檢可見內囊後肢腔隙樣狀態。
3.顱內感染 慢病毒所致Creutzfeldt-Jakob病可出現痴呆、肌陣攣和雙側手部指劃運動，MRI顯示雙側尾狀核、殼核萎縮及T2WI高信號;單純皰疹性病毒、肺炎支原體、弓形蟲和愛滋病顱內感染也可引起手足徐動症。
4.藥物 古柯鹼、安非他明等成癮者可出現舞蹈手足徐動症，長期使用抗精神病藥如吩噻嗪、氟哌啶醇等引起急性肌張力障礙或遲發性運動障礙，亦可表現手足徐動症。
5.腦癱 各種原因引起腦癱可出現手足徐動症，如圍生期缺氧性腦病、早產、產傷、膽紅素腦病、大腦皮質發育不良、腦穿通畸形、膽紅素腦病等，以及成人心跳驟停、中毒導致缺氧性腦病等。
6.高位頸髓病變 如頸髓脫髓鞘病變，除引起深感覺喪失外，亦可出現假性手足徐動症或指划動作。
病理改變：主要累及雙側尾狀核、殼核及下丘腦，神經細胞變性、消失，神經膠質增生，有髓纖維束顯著增加，分布不規則，呈束狀或網狀排列，髓鞘染色呈斑狀，猶如大理石，稱”大理石樣病變(status marmoratus)”，可見尼氏體減少消失，紋狀體縮小。丘腦、蒼白球、黑質、內囊及大腦皮質亦可變性。雙側手足徐動症患者雙側蒼白球外側部神經元，可見PAS染色陽性Bielschowsky小體沉積，呈圓形，位於胞核心周。
診斷
手足徐動症有手足特殊姿勢的不自主運動，故診斷並不困難。舞蹈病的舞蹈樣動作出現於肢體軀幹及頭面部，範圍廣泛，且比不自主動作更迅速，呈跳動樣，不同於本徵的不自主動作主要局限於手足。但本徵有時與舞蹈病並存，則稱為舞蹈-手足徐動症(chorea-athetosis)。
1.以單側或雙側手和手指的緩慢而不規則的蠕動樣扭轉動作為其主征。手指常過伸或分開，下肢受累者少見。
2.患肢肌張力時高時低，變化無常。肌痙攣時肌張力增高，肌鬆弛時肌張力正常。
3.情緒緊張、精神受刺激或作隨意動作時症狀加重，安靜時減輕，入睡後消失。
4.多見於早產兒和產後窒息的小兒(常在出生後短期內發病)，各種急性及慢性腦炎、肝豆狀核變性、腦殼核部腔隙性梗死，一氧化碳、二硫化碳或錳中毒等患者(常在疾病過程中發病)，並有相應的病史、體徵和實驗室檢查所見。
鑑別
1、本病應與假性手足徐動症區別。後者因肢體喪失位置覺造成一伴有額葉、後柱和側柱合併損害或周圍神經損害。
2、極緩慢的手足徐動導致姿勢異常頗與扭轉痙攣相似，後者主要侵犯肢體近端、頸肌和軀幹肌，典型表現以軀幹為軸扭轉。
3、應注意與舞蹈-手足徐動症等不同臨床類型間的鑑別，舞蹈-手足徐動症患者肢體、軀幹及面部出現範圍廣泛不自主運動，呈粗大、多變和迅速跳動樣。
手足徐動症有手足特殊姿勢的不自主運動，故診斷並不困難。舞蹈病的舞蹈樣動作出現於肢體軀幹及頭面部，範圍廣泛，且比不自主動作更迅速，呈跳動樣，不同於本徵的不自主動作主要局限於手足。但本徵有時與舞蹈病並存，則稱為舞蹈-手足徐動症(chorea-athetosis)。
1.以單側或雙側手和手指的緩慢而不規則的蠕動樣扭轉動作為其主征。手指常過伸或分開，下肢受累者少見。
2.患肢肌張力時高時低，變化無常。肌痙攣時肌張力增高，肌鬆弛時肌張力正常。
3.情緒緊張、精神受刺激或作隨意動作時症狀加重，安靜時減輕，入睡後消失。
4.多見於早產兒和產後窒息的小兒(常在出生後短期內發病)，各種急性及慢性腦炎、肝豆狀核變性、腦殼核部腔隙性梗死，一氧化碳、二硫化碳或錳中毒等患者(常在疾病過程中發病)，並有相應的病史、體徵和實驗室檢查所見。
預防
有遺傳背景的手足徐動症預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等防止患兒出生。
早期診斷、早期治療加強臨床護理對改善手足徐動症患者的生活質量有重要意義。
