發作性睡病是一種發病機制尚未明確的睡眠障礙性疾病，常常影響患者工作、學習和生活。目前研究發現發作性睡病與6號染色體上人類白細胞抗原（HLA）DQB1*0602密切相關，但是5%為家族性，95%為散發性，在人群中的患病率為0.03%～0.16%，男性的患病率稍高於女性。發病年齡可從兒童時期到50歲，發病高峰為10～20歲。
基本介紹
- 就診科室：神經內科
- 多發群體：10～20歲人群
- 常見病因：與遺傳因素具有相關性
- 常見症狀：白天過度嗜睡，猝倒發作，睡眠癱瘓，入睡前幻覺
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,
病因
目前病因不明確，研究集中在其遺傳特性。家系調查發現，若家族中有明確診斷者，一級親屬發病的危險度比正常人群高20～40倍，提示發作性睡病本身具有遺傳特性。半數以上病例在出現首發症狀以前，有特殊的外界因素存在，如情緒、壓力、疲倦或飽餐等。目前認為大笑或暴怒最易誘發，但也有患者是在聽音樂、看書或看電影等感到非常暇逸的情況下發病。
臨床表現
發作性睡病的主要臨床特徵是白天過度嗜睡、猝倒發作、睡眠癱瘓以及入睡前幻覺。其中白天過度嗜睡為主要表現，常為首發症狀，在聽課、吃飯、看電視、玩牌等多種情況下，突然發生不可抗拒的睏倦，很快入睡，易喚醒，醒後頭腦清晰。猝倒發作為特徵性症狀，表現為覺醒時軀體隨意肌失去張力而摔倒，持續數秒到數分鐘，無意識喪失。睡眠癱瘓發生於剛剛入睡或覺醒時，表現為不能活動及言語，意識清楚，時間持續數秒鐘到數分鐘，發作可被輕微刺激終止。此外，患者還會有睡眠時不自主的肢體運動以及夜間睡眠不安等症狀。
檢查
1.多次小睡潛伏期試驗
是一種評定嗜睡程度的試驗，受試者在一個舒適、安靜、光線暗淡的房間裡，每隔2小時讓其小睡20分鐘共5～6次，通常在10點，12點，14點，16點及18點進行，同時用PSG進行監測，記錄從關燈到睡眠開始的時間（根據腦電圖），REM期的有無以及出現的時間，一般認為正常人的睡眠潛伏期應在10分鐘以上，如平均在8分鐘以內屬於病理性的；小睡中出現REM期且在睡眠起始15分鐘之內（正常人在睡眠起始後90分鐘左右出現），被認為是一次起始於REM期的睡眠，如果在MSLT中有2次以上起始於REM期的睡眠，而且整夜多導睡眠圖又排除了可引起嗜睡的其他疾病，則可以確診為發作性睡病。
2.多導睡眠圖（PSG）檢查
發作性睡病患者，PSG監測示總睡眠時間減少，REM期潛伏期縮短，睡眠結構紊亂，睡眠效率降低。另外，PSG可以將SAS與發作性睡病區別開來，SAS有典型的呼吸事件發生，少數發作性睡病患者也有睡眠呼吸暫停，與OSAS的鑑別應注意有無病理性REM睡眠。
3.帶有脛前肌電圖的PSG檢查
可以診斷PLMS，其特徵是脛骨前肌電有周期性爆發活動，持續0.5～5秒，伴有15～60秒的間歇。
診斷
睡眠障礙的國際分型中的發作性睡病診斷標準為：
1.有嗜睡或突然感覺無力的主訴。
2.每日白天頻繁小睡或突然進入睡眠的症狀至少持續3個月。
3.在情緒亢奮的情況下出現雙側肌張力突然消失（猝倒症）。
4.相關的症狀包括：①睡眠癱瘓；②入睡前幻覺；③不自主運動；④夜間睡眠頻繁覺醒。
5.多導睡眠圖（PSG）證實下述一項以上：①睡眠潛伏期＜10分鐘；②REM睡眠潛伏期＜20分鐘；③多次小睡時間MSLT中平均睡眠潛伏期＜5分鐘；④兩次以上睡眠開始時REM（rapid eye movement，快速眼球運動）發作。
6.HLA檢測證實DQB1*0602或DR2陽性。
7.沒有其他可以解釋以上症狀的軀體和精神方面疾病。
8.可以伴有其他睡眠障礙，如周期性肢體運動障礙及中樞性或外周性睡眠呼吸暫停，但這些疾病並非引起症狀的主要原因。
明確診斷髮作性睡病必須符合（2）和（3）兩項，或者同時符合（1）、（4）、（5）、（7）四項者。
治療
發作性睡病可以影響患者的智力，有人認為發病年齡愈小，對智力的影響愈大。因此，一旦確診應儘早治療。
兒童發作性睡病首選心理和行為治療。應向患者充分做好解釋，讓患者了解疾病的性質，認識此病僅是良性過程，不會發展得更為嚴重。不要產生過度的思想負擔和恐懼心理。應避免從事有危險的娛樂活動，如游泳、攀崖等。生活要有規律，避免情緒激動、過度勞累、暴飲暴食。並向家屬和學校的老師、同學講清情況，取得理解和諒解，以免產生誤會。
藥物治療有兩類：①治療白天嗜睡的苯丙胺類興奮劑，通過突觸前機制增加單胺能的傳遞而抑制快眼動相（REM）睡眠。常用藥物：右旋苯丙胺、甲基苯丙胺、哌甲酯和匹莫林；②治療猝倒、睡眠癱瘓、入睡前幻覺用三環類抗抑鬱藥，可能通過阻滯去甲腎上腺素重吸收達到治療作用。如普羅替林、氯丙咪嗪等。以上藥物多有不良作用，如苯丙胺可成癮、升高動脈血壓和引發精神症狀；單胺氧化酶抑制劑可引起低血壓、水腫及體重增加等。因此，應注意掌握劑量和服用時間。
