孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查

孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查，簡稱“NIPT”，也就是許多寶媽們口中的“無創”“無創DNA”檢查。

孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷（NIPT）是套用高通量基因測序等分子遺傳技術檢測孕期母體外周血中胎兒游離DNA片段，以評估胎兒常見染色體非整倍體異常（如21三體綜合徵、18三體綜合徵、13三體綜合徵）的風險。通俗來說，就是通過抽取母親的血來篩查腹中胎兒的基因有無異常。

　　對於產前檢查唐氏綜合徵篩查為高風險的孕婦，臨床上需要通過羊水穿刺等產前診斷手段來確診，但篩查方式存在一定的“假陽性率”。而NIPT是目前全球公認最為領先的產前篩查技術，採用新一代高通量測序技術（NGS），結合生物信息分析，鑑定胎兒是否患有唐氏綜合徵，和傳統篩查方式相比，具有無創取樣、無流產風險、靈敏度高、檢出率高、假陽性率低的特點，可以避免相當一部分唐氏綜合徵篩查“假陽性”的孕婦“白扎一針”。