多發性翼狀膜症候群是一種可能產生蹼狀頸、肘及膝與關節攣縮等症狀的多重性先天異常疾病，於1978年由Dr.Escobar正式發表文獻，故又被命名為Escobarsyndrome。此病之遺傳模式為體染色體隱性遺傳，目前發生率未明，主要病徵是臉部異常、身材矮小、脊椎缺陷、關節攣縮與翼狀膜導致的肢體畸形。分為兩種型態：
1.致死型（Multiplepterygiumsyndrome,lethaltype），會造成死胎或新生兒早期死亡；
2.非致死型（Multiplepterygiumsyndrome；Escobarsyndrome），會造成患者不等程度之畸形
基本介紹
- 中文名：多發性翼狀膜症候群
- 形式：治療上主要以支持性療法為主
- 別稱：EscobarSyndrome
- 國內亦譯：多蹼翼類症
臨床表現,病理生理,發生率,診斷,治療,預後,
臨床表現
嚴重的致死型(Lethalmultiplepterygiumsyndrome)在子宮內即會出現生長遲緩、肢體畸形、胎兒水腫等表徵，通常在出生前死亡。
較輕微的非致死型(NonlethalEscobarvariant)由於骨骼肌肉的多處異常，造成患者肢體跟外觀上的異常，臨床表現相當多樣，若未因呼吸道感染等併發症而有致命的危險，壽命可以與一般人相當。
頭部‧頭顱骨發育異常：顱骨縫可能過早封閉，而導致小頭。若因此影響腦部中樞神經的發展，可能引致癲癇、智慧型障礙等問題；肢體異常合併中樞神經缺損者，半數容易於出生一年內死亡。
臉部眼睛小或下垂、斜視、眼距過寬
長人中 下頜(顎)畸形，造成小下巴、張嘴活動度受限或牙關緊閉
肢體翼狀膜：像蹼一樣的翼狀膜贅生於頸部及肢體關節周圍，四肢的皮膚薄、皮膚皺摺較少，缺乏皮下組織，導致活動受限；可能在胎兒時期便發生，而影響胎兒在子宮內活動(胎動減少)
肢體畸形：加上關節僵硬，使得活動受限，容易導致肢體攣縮成紡錘狀或圓柱狀，造成肢體縮短髖關節及膝關節容易發生脫臼 其他肢體異常：缺指、橈骨與尺骨骨性接合、並指
胸部喉頭狹窄、橫隔膜發育不良及肌肉無力，使得胸廓過小，肺擴張不良，易加重呼吸道感染時的症狀，甚而容易引發併發症造成生命危險。
其他‧脊柱側凸
生殖器官發育不良
病理生理
嚴重的致死型多數為體染色體隱性遺傳，少數也有性染色體隱性遺傳的案例發生。
非致死型為體染色體隱性遺傳模式，指父母各帶有一個缺陷基因，所生的下一代每胎不分男女有四分之一的機率罹病。
多發性翼狀膜症候群(MultiplePterygiumSyndrome；EscobarSyndrome)，國內亦譯為「多蹼翼類症」，因骨骼皮膚等組織的異常，使患者頸部及四肢的關節周圍贅生像蹼一樣的翼狀膜，因而得名。另因於1978年由Escobar醫師提出此一疾病的詳細描述，因此又將此疾病稱為EscobarSyndrome。
此症患者在胎兒時期即會出現贅生的翼狀膜及肢體關節的異常，而影響胎兒在子宮內的活動，依嚴重度可分為兩型；嚴重的致死型(Lethalmultiplepterygiumsyndrome)通常在出生前死亡，以及較輕微的非致死型(NonlethalEscobarvariant)，此型患者出生後雖會造成肢體的活動受限及外觀上的異常，但若未合併中樞神經的缺損，通常能夠存活且有正常的智慧型發展。
Morganetal.(2006)的研究發現，CHRNG(CholinergicReceptor,Nicotinic,GammaPolypeptide)基因缺陷，使患者在胚胎髮育早期的γ-乙醯膽鹼受體(gammasubunitacetylcholinereceptor;AChRγsubunit)功能異常，造成神經肌肉無法正常發育；該研究對象包括致死與非致死型患者，在15個家族中，發現6個家族的患者帶有
CHRNG的缺陷基因，由此推估在患者身上找到該缺陷基因的機率約為40%。
發生率
此疾病發生率相當低，在國內也相當的罕見，據衛生署國民健康局的通報資料，目前國內約有5位個案，依
此推估發生率約在百萬分之一以下。
診斷
攝影檢查：
此疾病的診斷，通常是依臨床症狀表現的症狀來判斷，並配合相關攝影檢查，如：超音波、X光攝影、電腦斷層、核磁共振等，以了解肢體及骨骼異常的程度，及是否有因而損害到其他組織器官(如：腦、肺臟)，並進一步排除罹患其他先天疾病的可能。
實驗室檢查
實驗室方面的檢查通常是作為疾病進展的參考，譬如：當患者逐漸出現肌肉無力或萎縮時，會抽血檢驗CPK值，以了解肌肉損害的程度。
基因檢查
可抽血經分子生物技術，檢測是否帶有CHRNG的缺陷基因。
產前診斷
因患者在胎兒時期的胎動可能減少，有時可經產前精密的超音波檢查，發現胎兒的異常。當家中曾出現此症患者時，並能找到該患者的缺陷基因；當下次懷孕時，可抽取胎兒羊水或絨毛膜進行基因分析。
治療
目前還沒有藥物可以治癒這個疾病，主要視患者的症狀，提供支持性的療法。肢體上的缺陷，可透過外科手術矯治與積極復健，以改善肢體攣縮、脊椎彎曲等問題。若發生呼吸道或肺部感染的問題，需使用抗生素、蒸氣治療、支氣管擴張劑等藥物；腸道阻塞、鼻息肉、氣胸或肺塌陷，可采外科手術改善，若肺部問題嚴重惡化，可能須考慮肺臟的器官移植。
預後
肢體活動的受限，最有效的治療方式還是早期接受肢體的復健，以預防及矯正肢體的變形攣縮，使患者能維持日常活動及自我照護的功能。當復健無法改善時，則需視程度配合手術或輔助器的矯正。
平時可鼓勵患者從事伸展運動，以維持肺功能、增加痰液排出，減少呼吸道感染的問題；若感染髮生時，可予進行拍痰、姿位引流、噴霧蒸氣等胸腔物理治療，以降低發生併發症的機率。
雖然患者會有肢體上的異常，但通常智力不受影響，只要就學時多給予活動上的協助，患者在課業上的表現仍能跟一般的孩童一樣好。
