基因缺陷

遺傳缺陷是由於人體染色體或染色體所攜帶的遺傳物質發生異常而引起的疾病。...... 特殊染色體檢測,就能知道寶寶的基因密碼,確認是否有基因缺陷問題,避免日後產下基因缺陷...

基因是遺傳的基本單元,攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列,通過複製,把遺傳信息傳遞給下一代,指導蛋白質的合成來表達自己所攜帶的遺傳信息,從而控制生物個體的性狀表達。...

6種常見的基因缺陷與心臟病風險明顯有關。這一發現可以讓醫生更準確地評估患者面臨的風險、更有針對性地施治,從而挽救數以萬計的生命。...

基因治療(gene therapy)是指將外源正常基因導入靶細胞,以糾正或補償缺陷和異常基因引起的疾病,以達到治療目的。也包括轉基因等方面的技術套用。也就是將外源基因通過...

中文名稱 基因缺陷 英文名稱 gene defect 定義 由於某種原因(如核苷酸的缺失或突變)導致基因不能行使正常功能的現象。 套用學科 生物化學與分子生物學(一級學科)...

MHCI類[基因]缺陷是屬常染色體隱性遺傳的T細胞缺陷。因抗原加工相關轉運蛋白(TAP)基因突變,使內源性抗原肽轉運受阻,不能與內質網中MHCI類分子結合,影響後者在T細胞...

免疫缺陷病(IDD)是一組由於免疫系統發育不全或遭受損害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。有二種類型:①原發性免疫缺陷病,又稱先天性免疫缺陷病,與遺傳有關,多發生...

基因歧視是指隨著科學技術的發展,人們有可能從基因的角度對人類全體的遺傳傾向進行預測,這些遺傳信息的揭示和公開,將對攜帶某些“不利基因”或“缺陷基因”者的升學...

常染色體隱性遺傳,因II類反式激活蛋白(CIITA)基因缺陷,致MHCII類分子表達障礙。患者出現外周血CD4+T細胞數目減少及功能障礙。 套用學科 免疫學(一級學科),免疫...

1990年,研究者發現了一種直接與遺傳性乳腺癌有關的基因,命名為乳腺癌1號基因,英文簡稱BRCA1。1994年,又發現另外一種與乳腺癌有關的基因,稱為BRCA2。...

基因修復(gene repair),基因治療策略的一種,是指在原位修復有缺陷的基因,將靶細胞中致病基因的突變鹼基序列加以糾正,使其在質和量上均能得到正常表達。 ...

基因(遺傳因子)是產生一條多肽鏈或功能RNA所需的全部核苷酸序列。基因支持著生命的基本構造和性能。儲存著生命的種族、血型、孕育、生長、凋亡等過程的全部信息。...

基因篩選指的是利用基因技術對未生嬰兒或新生嬰兒進行基因測試,達到最佳效果,以保證不會患上重大遺傳性疾病的新技術。...

D4DR,或稱之為“尋求新奇的基因”,受到了廣泛的研究,其結果令人吃驚。它存在於第十一條染色體中。...

染色體缺陷是指由於細胞分裂後期染色體發生不分離或染色體在體內外各種因素影響下發生斷裂和重新連線導致的基因異常表達,進而形成機體缺陷。...

URA3基因是酵母V號染色體上的一個基因,其系統命名號為YEL021W,它能編碼乳清苷5-磷酸脫羧酶,在酵母RNA嘧啶核苷酸的合成過程中,該酶能催化其中的一個關鍵的反應。...

遺傳病是指由遺傳物質發生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病,常為先天性的,也可後天發病。如先天愚型、多指(...

DNA損傷修復(repair of DNA damage)在多種酶的作用下,生物細胞內的DNA分子受到損傷以後恢復結構的現象。 DNA損傷修復的研究有助於了解基因突變的機制,衰老和癌變的...

乃因人類所擁有大約六萬五千個基因中的一個發生了變異,導致基因的產物(如:酵素、蛋白質、內分泌激素、特殊傳導物質等)產量不足或發生缺陷,以致該基因所指揮的...