基本介紹
- 中文名:缺陷基因
- 發現者:韋爾科姆基金會病例控制聯合會
6種常見的基因缺陷與心臟病風險明顯有關。這一發現可以讓醫生更準確地評估患者面臨的風險、更有針對性地施治,從而挽救數以萬計的生命。...
遺傳缺陷是由於人體染色體或染色體所攜帶的遺傳物質發生異常而引起的疾病。...... 單基因遺傳病 遺傳缺陷多基因遺傳病 指兩對或兩對以上的基因發生異常而引起的疾病...
基因(遺傳因子)是產生一條多肽鏈或功能RNA所需的全部核苷酸序列。基因支持著生命的基本構造和性能。儲存著生命的種族、血型、孕育、生長、凋亡等過程的全部信息。...
中文名稱 基因缺陷 英文名稱 gene defect 定義 由於某種原因(如核苷酸的缺失或突變)導致基因不能行使正常功能的現象。 套用學科 生物化學與分子生物學(一級學科)...
基因治療(gene therapy)是指將外源正常基因導入靶細胞,以糾正或補償缺陷和異常基因引起的疾病,以達到治療目的。也包括轉基因等方面的技術套用。也就是將外源基因通過...
基因疾病是一種醫學術語,這將是將來生物醫療研究的基本來源。46條人類染色體(22對常規染色體和二條性染色體),在它們的群體中間幾乎存在30億DNA鹼基對,它包含30000-...
基因是遺傳的基本單元,攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列,通過複製,把遺傳信息傳遞給下一代,指導蛋白質的合成來表達自己所攜帶的遺傳信息,從而控制生物個體的性狀表達。...
(對缺陷病毒定義有誤)缺陷病毒(defective virus) 缺陷病毒是指因病毒基因組不完整或者因基因某一點改變而不能進行正常增殖的病毒。 缺陷病毒不能複製,但卻能幹擾...
染色體缺陷是指由於細胞分裂後期染色體發生不分離或染色體在體內外各種因素影響下發生斷裂和重新連線導致的基因異常表達,進而形成機體缺陷。...
中文名稱 MHCII類[基因]缺陷 英文名稱 MHC class IIdeficiency 定義 即裸淋巴細胞綜合徵。常染色體隱性遺傳,因II類反式激活蛋白(CIITA)基因缺陷,致MHCII類分子...
MHCI類[基因]缺陷是屬常染色體隱性遺傳的T細胞缺陷。因抗原加工相關轉運蛋白(TAP)基因突變,使內源性抗原肽轉運受阻,不能與內質網中MHCI類分子結合,影響後者在T細胞...
致癌基因(carcinogenic gene)是指與惡性腫瘤發生有關的基因。基因在腫瘤發生中的重要作用,已在不同統系小鼠的實驗研究中得到證實。例如C3H純系小鼠通過乳汁因子、7...
免疫缺陷病(IDD)是一組由於免疫系統發育不全或遭受損害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。有二種類型:①原發性免疫缺陷病,又稱先天性免疫缺陷病,與遺傳有關,多發生...
亦稱缺損性噬菌體或不完全噬菌體。這種細菌噬菌體因在基因中帶有缺失或變異,...... 亦稱缺損性噬菌體或不完全噬菌體。這種細菌噬菌體因在基因中帶有缺失或變異, ...
希特林缺陷症是由SLC25A13基因突變引起的一種常染色體隱性遺傳性疾病。 Citrin作為一種線粒體內鈣結合天冬氨酸/谷氨酸載體蛋白,在尿素合成以及NADH的轉運中發揮重要...
基因修復(gene repair),基因治療策略的一種,是指在原位修復有缺陷的基因,將靶細胞中致病基因的突變鹼基序列加以糾正,使其在質和量上均能得到正常表達。 ...
1990年,研究者發現了一種直接與遺傳性乳腺癌有關的基因,命名為乳腺癌1號基因,英文簡稱BRCA1。1994年,又發現另外一種與乳腺癌有關的基因,稱為BRCA2。...
抑制基因是指某一突變基因的表型效應由於第二個突變基因的出現而恢復正常時,稱後一突變基因為前者的抑制基因。回復突變使突變基因的脫氧核糖核酸(DNA)分子結構恢復...
“出生缺陷”,即通俗所言之“先天性畸形”,是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起,也可由這...
在補體系統的組成成分中,幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳,少數為常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常...
先天性代謝缺陷是由於編碼酶蛋白的結構基因發生突變而帶來酶蛋白的結構異常;或者由於基因的調控系統異常而帶來酶蛋白的量的變化,從而引起的先天性代謝紊亂。遺傳方式...
錯配修復基因是在遺傳性非息肉性大腸癌(HNPPC)中分離到的一組遺傳易感基因,該系統任一基因突變,都會導致細胞錯配修復功能缺陷,結果產生遺傳不穩定,表現為複製...
了dsRNA,Rde-1(RNAi缺陷基因-1)編碼的蛋白質識別外源dsRNA,當dsRNA達到一定量的時候,Rde-1引導dsRNA與Rde-1編碼的Dicer(Dicer是一種RNaseIII 活性核酸內切酶,具有...