基因數量指人體內的基因數這個數量很龐大。
基本介紹
- 中文名：基因數量
- 外文名：gene dosage
- 意義：高等生命
- 特點：高度保守
- 內容：攜帶的數千個基因
- 來源：高度發展的生物
簡介,作用,
簡介
在物種進化過程中，高等生命的出現似乎受到RNA聚合酶II的影響。這種酶將基因編碼的信息轉錄成mRNA，進而成為蛋白質合成的依據。RNA聚合酶在進化過程中高度保守，其許多結構特徵在細菌到人類的不同物種間也具有保守性。
單細胞生物在5億年前已經存在，它們攜帶的數千個基因造就不同的細胞功能。進一步的發展似乎依賴於產生更多的基因。對於一個高度發展的生物（如人類，生物谷注），這種進化形式可能導致形成數百萬個基因。但是，人類基因組測序結果的公布讓研究人員非常驚訝：人類只有大約25000個基因，這個數字比果蠅或線蟲沒有多太多。進化似乎發現了更有效的途徑來利用已有的基因。但是到底是什麼原因造成這種情況呢？
在12月14日的《科學》雜誌上，來自德國環境與健康研究中心的臨床分子生物學和腫瘤遺傳性研究所的DirkEick博士的研究組和英國牛津大學的ShonaMurphy研究組分別公布的結果揭示出了這個謎團的冰山一角，並且使人們對RNA聚合酶II的一種特殊結構的作用有了新的了解。
他們的早期觀察發現，基因表達並不是只是酶結合到基因座的過程來調節的，而是在從DNA到RNA的活潑轉錄階段也發生調節作用。在這個階段，這種拼接的RNA在基因轉錄過程中產生，並且在極端情況下能夠產生編碼數千個不同蛋白質的一個RNA分子。
但是，RNA聚合酶II已經發展出一種包含一個7胺基酸許列的重複片段的結構。在人類中，這個結果稱之為carboxyterminal結構域或CTD，它具有52個這樣的重複。而且，這些片段的位置就在RNA聚合酶II產生RNA的地方。在較簡單的生物中，CTD更短：線蟲有36個重複，酵母只有26個，但是許多單細胞生物和細菌根本就沒有形成一個明顯的CTD結構。
儘管CTD在高等生物中是細胞基因表達所必須的，但RNA的基因特異性成熟過程的細節還不清楚。DirkEick和ShonaMurphy的研究責目前已經證實在特定基因產物加工和成熟過程中，CTD的7位絲氨酸磷酸化的差異。這些結果為進一步發現CTD謎團的片段、增加我們對基因調節的了解提供了基礎。
作用
鑒於其重要性，對基因調節機制的了解實我們在分子水平上了解癌症和其他疾病、開發出新療法至關重要。
