基因分型

基因分型是通過使用生物學試驗檢查個體的DNA序列的過程，也是將目標序列與另一個體的序列或參考序列進行比較來確定個體的遺傳構成（基因型）差異的過程。

基因分型揭示了個體從父母那裡繼承的等位基因。傳統的基因分型是使用DNA序列通過使用分子工具來定義生物群體。

基本介紹

• 中文名：基因分型
• 外文名：Genotyping
• 類型：技術
• 又稱：基因型分析
• 利用：生物學檢測方法測定個體基因型

簡介

使用技術包括聚合酶鏈反應（PCR）、DNA片段分析、寡核苷酸探針（ASO probes）、基因測序、核酸雜交、基因晶片技術等。

分型技術

一些常用的基因分型技術有：限制性片段長度多態性（Restriction Fragment Length Polymorphism, RFLP）、末端限制性長度多態性（Terminal Restriction Fragment Length Polymorphism, t-RFLP）、擴增片段長度多態性（Amplified fragment length polymorphisms, AFLP）、多重連線探針擴增（multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA）等。

臨床套用

DNA片段分析能夠診斷疾病導致的遺傳變異，如微衛星序列不穩定（Microsatellite Instability, MSI）、三體型（Trisomy）、非整倍體（Aneuploidy）、雜合性缺失（loss of heterozygosity, LOH）等。微衛星序列不穩定和雜合性缺失與結腸癌、乳腺癌、子宮頸癌的腫瘤細胞基因型有關。第21號染色體的三體型是種常見的非整倍體，臨床表現為先天愚型（Down Syndrome）。

面臨問題

由於技術的限制，成熟的基因分型還局限於基因組中的一部分。