載脂蛋白E(ApoE)是一種富含精氨酸的鹼性蛋白質，ApoE在脂類代謝中起著重要的作用。載脂蛋白(Apo)E基因常見的等位基因型分為三種ε2、ε3、ε4，ApoE基因型的檢測可以作為臨床輔助診斷和風險率估計的指標。
基本介紹
- 名稱：載脂蛋白E基因分型
- 所屬分類：生化檢查
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正常值
載脂蛋白E主要存在於CM、VLDL、IDL和部分HDL中， 正常人血漿ApoE濃度為0.03-0.05g/L。Apo E的濃度與血漿甘油三酯含量呈正相關。
臨床意義
異常結果：光鏡、電鏡檢查發現ApoE缺乏鼠的視網膜內、外核層細胞數量明顯降低，外核層細胞核染色質濃縮，核周空泡形成，玻璃膜增厚，彈力層不連續甚至結構不清，從而發生AMD的眼底損害。 需要檢查的人群：該試驗不是用於篩查普通人群的，它是在非常特殊情況下使用並提供醫生額外的信息。
注意事項
不合宜人群：在血脂正常的人群。 檢查前禁忌：保持情緒穩定，切忌急躁、激動或悶悶不樂。 檢查時要求：謹遵醫囑，配合醫生。
檢查過程
套用碘化鈉法提取模板DNA，聚合酶鏈反應(PCR)特異性擴增Apo E基因含112 位和158 位胺基酸的基因序列，擴增產物用限制內切酶Hha I酶切，聚丙烯醯胺凝膠電泳後，觀察酶切位點的限制性片段長度多態性(RFIP)圖譜。 ApoE表型檢測即可以以VLDL為樣品，又可以直接以血清(或血漿)為樣品，通過IEF電泳分析、雙向PAGE或結合免疫印跡法進行測
相關症狀
視力常呈霧狀模糊感，腎動脈阻塞，腎小動脈有纖維梗死，腎小球硬化，腎病綜合徵
