cystic fibrosis 囊性纖維變性是一種非感染性遺傳疾患，在出生之後不久或在幼年時期發病。特徵是呼吸道反覆受感染，胰腺製造不出消化與吸收食物所需的酶，尤其是消化脂肪的酶。患者的呼吸道內產生稠厚的粘痰，阻礙呼吸，引起陣陣劇烈咳嗽，呼吸急促。患者胰腺功能受損，造成生長阻遏，排出大量白色惡臭糞便，大量氯化鈉(鹽分)隨汗液丟失。
基本介紹
- 別稱：囊性纖維變性
- 英文名稱：cystic fibrosis
- 常見症狀：呼吸道反覆受感染
- 傳染性：無
易發人群,基因療法,
易發人群
囊性纖維變性是高加索人種最常見的致命性先天病，黑人人種絕少患上此病，蒙古人種中更沒有病例。這是一種常染色體隱性遺傳病，只有雙親都攜帶致病基因才會發病。遺憾的是缺乏一種可靠的方法來測試誰攜帶此基因，也沒有方法檢查出胎兒是否患有此病。此病通常沒有明顯的家族病例，但是同一個家庭里可以有幾個孩子患此病。
囊性纖維變性在歐洲和美國是最常見的可威脅病人生命的遺傳性疾病，該疾病阻止鹽通過機體組織並破壞消化，更重要的是導致慢性肺感染。儘管在治療囊性纖維變性方面已取得較大進展，但許多病人仍沒有活到成年期，目前還沒有一種可治癒疾病的方法。
基因療法
在過去的10年間，研究人員套用常規基因治療囊性纖維變性幾乎未獲得成功，該基因療法簡單將一個完整的矯正基因添加到病人的DNA中。而SMaRT的作用機制與其有所不同。SMaRT可阻礙RNA的處理進程——DNA與組成機體組織蛋白間的中間階段。
當機體構造一種新的蛋白時，首先將相關的DNA序列複製成藍圖RNA鏈。哺乳動物的DNA含有較長段的“垃圾”拷貝，在產生最終的蛋白之前，必須將這些拷貝從RNA鏈中清除掉。因此，一種被稱作剪接體（spliceosome）的細胞機將RNA鏈剪下成小碎片以丟棄這種“垃圾”拷貝，然後再將碎片接合在一起。
Liu研究小組利用剪接體處理並接觸到一個新的RNA片段。當剪接體將切斷的RNA片段再貼上到一起時，便組成了新的RNA序列，從而糾正了引起囊性纖維變性的差錯。
研究人員工程化處理了一種可感染肺細胞的病毒，並將這個被稱作“微小基因”的片段移植到DNA內。該片段可與有缺陷的囊性纖維變性基因同時被解讀，但在剪接體進行剪下和貼上時，微小基因一直存在於這個細胞中。
研究人員指出，由於這項技術作用於中間RNA的中間階段，所以該細胞仍在調控基因的表達，從而確保在正確的位置產生適量的蛋白質。與常規的基因療法比較，這是新基因療法取得的一大進展。
但研究人員同時告誡說，儘管這項技術很有希望，但該技術在達到臨床套用標準之前仍有許多問題需要解決。輸送微小基因的這些病毒的效率並不很高，且機體的免疫系統能迅速地將其破壞。
另一個問題是應促使該細胞繼續套用新的微小基因。紐約康奈爾大學的基因療法專家Ronald Ckystal認為，誘騙其原本性能並不容易。一個基因能產生其編碼的這種蛋白質的中心信條正是該細胞極力防禦的某種物質。
《國外醫學情報》2002年第23卷第12期第17頁
