囊性纖維化實驗診斷

囊性纖維化是由位於第7對染色體CF基因突變引起的常染色體隱性遺傳病，是一種遺傳性外分泌腺疾病，主要影響胃腸道和呼吸系統，通常具有慢性梗阻性肺部病變、胰腺外分泌功能不良和汗液電解質異常升高的特徵。囊性纖維化實驗診斷是通過相關實驗室檢查輔助診斷。

基本介紹

• 中文名：囊性纖維化實驗診斷
• 臨床意義：用於囊性纖維化的診斷鑑別和治療

實驗室檢查

1.肺功能檢查

主要表現為阻塞性通氣功能障礙，FEV1、FVC隨病情進展而變化，常有氣道高反應，激發試驗可呈陽性。後期血氣分析可異常，發生低氧血症和二氧化碳瀦留。

2.汗液檢查

採用定量毛果芸香鹼晶離子滲透試驗，測定汗液氯離子和鈉離子濃度。氯離子濃度兒童大於60mmol/L，成人大於70mmol/L，鈉離子濃度大於80 mmol/L，且排除腎上腺皮質功能不全，此方法可作為重要診斷標準。

3.十二指腸胰液檢查

黏稠度增加，各種胰酶減少或缺乏，特別是胰蛋白酶減少或缺乏。

4.活體組織病理檢查

直腸黏膜活檢可見腺管充滿黏液而擴張成黏液層；空腸黏膜活檢發現腸黏膜絨毛消失。

5.尿液檢查

尿內5-羥吲哚乙酸增加。

6.基因突變分析

僅用於產前診斷和家族中攜帶者。

臨床意義

汗液內氯化鈉含量增加是囊性纖維化的特徵，測定汗液氯離子和鈉離子濃度，對本病具有重要診斷意義。其他方面的檢查對本病的診斷具有參考價值。多種實驗室檢查相結合，對於本病的診斷、鑑別診斷和治療都有一定的意義。