右室心肌病

病因和病理

本病的病因未明。家族性發病頗為常見，多為常染色體顯性遺傳。心臟ryanodine 受體基因(RyR2）突變是參與ARVC 的一個致病基因，染色體位點為lq42 ，心臟ryanodine 受體參與兒茶酚胺介導的室性心動過速。盤狀球蛋白（plakoglobin）基因缺陷可能造成心肌損害、心肌被纖維脂肪組織取代。主要病理特點是右室局部或全部心肌為纖維或脂肪組織替代，肌小梁變平，偶有少量單核細胞或炎性細胞浸潤，心內膜可貼近心外膜，病變區心室壁變薄可伴瘤樣擴張，部分病例亦可累及心房和左心室。

臨床表現

本病多見於青中年，男性多見，可有家族史。臨床表現與右心室病變範圍有關，可分為下列三型。

1 ．心律失常型 以右心室折返性室性心動過速多見，反覆暈厥或猝死為首發徵象。由於發

生室性心律失常，患者可訴心悸、胸悶、頭暈。少數病例有竇房結功能障礙、房室傳導阻滯和室內傳導阻滯等心律失常。

2 ．右心衰竭型

多見於右室病變廣泛者。臨床表現為頸靜脈怒張，肝頸靜脈回流徵陽性，淤血性肝腫大，下垂性浮腫和漿膜腔積液等體循環淤血徵象。

3 ．無症狀型 少數患者沒有症狀，在常規X 線檢查時發現右心室擴大。

本病主要體徵為右心室增大，部分病例出現肺動脈瓣聽診區S2固定性分裂、相對性三尖瓣關閉不全收縮期雜音、右室性S3。

實驗室和輔助檢查

1 ．心電圖

大多數病例呈左束支傳導阻滯型室速或頻發室早，部分病例表現為多形性室速，房性心律失常、病竇、房室傳導阻滯。

2 ．心臟影像學檢查

超聲心動圖可發現右心室擴大、收縮活動減弱和局限性反常運動、室壁變薄、室壁瘤樣膨出，可有附壁血栓形成。

心臟磁共振顯像可以提供右心室心外膜脂肪組織的證據，但特異性較低。右心室造影顯示右心室腔擴大、右心室收縮減弱和局限性運動障礙，三尖瓣下與漏斗部膨出合併肌小梁肥大對診斷ARVC的特異性96 %、敏感性87 . 5 % ，但極度擴大的右心室顯影欠佳。

3 ．電生理檢查

通過心內膜標測技術發現激動通過右心室傳導緩慢，通過病灶部位更慢，由於傳導速度不均可形成折返環，因而本病反覆發生室性心動過速。電生理檢查不僅可以確定室速部位，也為藥物選擇或消融室速病灶提供參數。

4 ．心導管及心內膜活檢

右心房、右心室壓正常，右心衰時可增高。心內膜心肌活檢可發現右室局部或全部心肌缺如或減少，被纖維或脂肪組織替代，偶有心肌細胞變形、少量單核細胞或炎性細胞浸潤。

診斷與鑑別診斷

典型病例根據右心室擴大、發作性室速呈左束支阻滯圖形、胸前導聯（Vl~4 ) T 波倒置，ST 段見小棘波，結合X線、超聲心動圖、心電生理檢查可以確診。對於不典型的病例需要心內膜活檢才能確診。

治療

由於病因不明，尚無有效治療方法。目前主要是針對右心衰進行治療，發生心律失常可根據心律失常類型選擇抗心律失常藥物，如室速選用胺碘酮等。對反覆發生室速患者，行射頻消融室速病灶、置入埋藏型心律轉復除顫器、手術治療或心臟移植。抗凝治療有助於預防附壁血栓形成。.